Vertex Pharma是囊性纤维化的全球领导者。近日，该公司宣布欧盟委员会(EC)已批准symkevi (Tezacaftor/Ivancaftor)联合Kalydeco(ivacaftor)用于12岁及以上囊性纤维化(CF)患者，具体为：(CFTR基因中有两个拷贝的F508del突变的患者；(2)携带1个拷贝的F508del突变和以下14个突变之一(本例中CFTR蛋白表现出残余功能活性):P67L、R117C、L206W、R352Q、A455E、D579G、713A G、S945L、S977F、R1070W、D1152H。此外，欧洲药品管理局(COMP)的孤儿药产品委员会最近建议维持tezacaftor/ivacaftor和Ivancaftor联合药物计划的孤儿药资格。
此前，tezacaftor/ivacaftor和Ivancaftor的组合已于今年2月获得FDA批准，并于今年6月获得加拿大卫生部批准。在美国和加拿大，这种复方药物以商品名Symdeko上市。Symdeko也是Verted公司获得FDA批准的第三个治疗CF根源的药物，2012年Vertex推出全球首个CF靶向药物Kalydeco(ivacaftor)，适用于不同CFTR突变的CF患者；第二个产品Orkamb(lumacaftor/ivacaftor)于2015年上市，适用于F508del突变两个拷贝的CF患者。
Symdeko(tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor)的获批将为更多患者提供一个重要的新治疗选择，让更多患者从中受益。用药：早上一片(含Tezacaftor 100mg/Ivancaftor 150mg)，晚上一片(含Ivancaftor 150mg)，间隔12小时左右。
该批准是基于两项关键的III期临床研究(EVOLVE，EXPAND)的数据。结果表明，tezacaftor/ivacaftor和Ivancaftor的组合可在不同的CF患者组中提供治疗益处，包括肺功能的统计学显著改善(由ppFEV1相对于基线的绝对变化确定)，并且其具有良好耐受的安全性。与安慰剂相比，呼吸系统不良事件没有增加。在这两项研究中，与安慰剂相比，联合方案的ppFEV1的平均绝对变化分别为4.0% (P <0.0001)和6.8% (P <0.0001)。根据安全性分析结果，接受联合药物方案治疗的患者最常见的不良反应是头痛和鼻咽炎。
Vertex首席医疗官兼全球药物开发和医疗事务执行副总裁Reshma Kewalramani表示，今天的批准对于欧洲的CF患者来说是一个重要的里程碑，包括那些迄今为止无法治疗其CFTR蛋白缺陷的患者。获得批准后，我们可以迅速治疗90%的CF患者。
CF是一种由CFTR基因突变导致的CFTR蛋白功能缺陷或缺失引起的罕见遗传病，在北美、欧洲和澳大利亚约有75000人患病。目前已发现约2000个CFTR基因突变，其中F508del突变是CF最常见的病因，约占所有患者的45%。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子转运，基因突变会导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜中的离子运输被中断时，某些器官的粘液涂层的粘度会变稠。这种疾病的一个主要特征是呼吸道内积聚粘稠的粘液，引起呼吸困难和反复感染，最终导致死亡。CF患者的平均死亡年龄在20岁左右。
在tezacaftor/ivacaftor的组合中，tezacaftor旨在解决F508del-CFTR的加工缺陷，使其到达细胞膜，而Ivancaftor可以进一步增强这种蛋白在细胞膜上的功能。
Original: Vertex Announcements第三种囊性纤维化药物Symkevi (Tezacaftor/Ivancaftor)的欧洲授权，将与ivacaftor (KALYDECO)联合使用，用于12岁及以上CFTR基因存在某些突变的CF患者
原标题：罕见病新药！Vertex的第三种囊性纤维化药物Symdeko获得欧盟批准。
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