今天，蓝鸟生物公司宣布，欧盟委员会(EC)有条件批准其基因疗法ZYNTEGLO用于治疗12岁及以上患者的输血依赖性地中海贫血。值得一提的是，ZYNTEGLO是首个针对这种疾病的基因疗法。
输血依赖型地中海贫血是一种严重的遗传病。由于编码“-球蛋白”的基因发生突变，患者的血红蛋白水平会明显下降，甚至缺失。为了生存，病人不得不终身接受输血。但输血只能治标，不能治本，而且由于输血导致铁超负荷，这些患者容易出现多器官损伤。因此，这些不幸的患者急需安全有效的创新疗法来缓解病情。
蓝鸟带来的ZYNTEGLO就是这样一种新的治疗方案。具体来说，这种基因疗法是将造血干细胞从患者体内分离出来，利用病毒载体导入能够执行正常功能的修饰球蛋白基因。随后，这些患者将接受化疗，以“清洗”他们的骨髓，然后再引入这些基因编辑的造血干细胞。据推测，这些造血干细胞将在患者体内持续形成功能正常的血红蛋白，从而大大减少患者对输血的需求。理想情况下，患者甚至不再需要输血。理论上这样的治疗效果可以持续一辈子！
在许多临床试验中，研究人员发现75%-80%的患者摆脱了对输血的依赖。在数据结束时，患者已经有近6年(56个月)没有接受过输血。与过去频繁输血相比，这无疑是一个重大变化。在安全性方面，研究人员观察到了可能与治疗有关的严重副作用。其他副作用与干细胞采集和移植前的骨髓治疗有关。
由于这种疗法有望给患者的生活带来革命性的变化，欧洲药品管理局(EMA)授予了它主要资格，并将其纳入“适应性途径”项目，以加快其审查过程。基于ZYNTEGLO的有效性和安全性，欧洲委员会今天有条件地批准这种基因疗法上市。
“作为ZYNTEGLO临床试验的主要负责人之一，我见证了基因治疗能给患者及其家属带来的希望。在过去，为了管理这种疾病，患者必须接受几年甚至几十年的输血，”罗马Sapienza大学的Franco Locatelli教授说。“欧盟委员会的批准意味着我们对输血依赖型地中海贫血的特定患者有了一种新的基因疗法。有望摆脱对输血的依赖，改变患者的生活。”
参考资料：
[1]蓝鸟生物宣布对ZYNTEGLO(编码A-T87Q-珠蛋白基因的自体CD34细胞)基因疗法的欧盟有条件上市授权，该疗法适用于12岁及以上患有输血依赖性-地中海贫血且不具有0/0基因型的患者，于2019年6月3日从
原标题：世界第一批！蓝鸟基因疗法被欧盟批准用于治疗地中海贫血。
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