Ultragenyx是一家生物制药公司，专注于开发治疗严重罕见和超罕见遗传疾病的新疗法。最近公司宣布Dojo lvi(UX 007/三庚酸，三庚基，三-7脂肪酸甘油三酯，口服液)现已上市。它于今年6月底被食品药品监督管理局(FDA)批准作为热量和脂肪酸的来源，用于治疗经分子检测证实的长链脂肪酸氧化代谢疾病(LC-FAOD)的儿童和成人患者。值得一提的是，Dojolvi是FDA批准的第一个治疗LC-FAOD的药物，这标志着该疾病治疗的一个重大里程碑。罕见病的研究，尤其是新疗法的开发，是一个艰巨而耗时的过程。Dojolvi的批准也标志着过去20年来研发的重大成就。Ultragenyx的首席商务官Erik Harris说：LC-FAOD是一种严重的、不可预测的、通常是灾难性的、威胁生命的疾病。许多患者生活困难，尽管得到了目前最好的护理，但仍然频繁住院，发生重大医疗事件。Dojolvi是FDA批准的唯一一种治疗LC-FAOD的药物，现在这种产品已经上市。现在，我们将致力于确保美国所有LC-FAOD患者都能获得Dojolvi治疗并从中受益。
LC-FAOD是一组罕见的、终身的、危及生命的遗传病。在这些疾病中，人体无法将长链脂肪酸转化为能量。Dojolvi是一种高度纯化的合成七碳脂肪酸甘油三酯，为LC-FAOD患者提供中链和奇数碳脂肪酸作为能量来源和代谢物替代品。此前，FDA已经授予Dojolvi LC-FAOD罕见儿科疾病认证(RPDD)和快速通道认证(FTD)。Dojolvi获得了FDA的批准，并得到了一个全面的数据包的支持，包括来自29名入选患者的II期研究的数据、对75名入选患者(包括20名新诊断为UX007的患者)的长期安全性和有效性的扩展研究、对20名最初接受交感神经治疗的患者、67名通过extended access项目治疗的患者的病历的回顾性审查，以及由研究人员发起的对32名入选患者的随机对照研究。这些数据表明，UX007治疗对心脏功能有积极作用。
UX007治疗LC-FAOD的作用机制LC-FAOD是一组常染色体隐性遗传病，以机体不能将长链脂肪酸转化为能量的代谢缺陷为特征。脂肪无法产生能量会导致体内葡萄糖严重消耗，导致患者能量需求增加时出现急性代谢危机，如常见感染或中度运动。这些代谢危机可能表现为严重的肝脏、肌肉和心脏疾病，并可能导致住院治疗或过早死亡。LC-FAOD已被纳入美国和一些欧洲国家的新生儿筛查。LC-FAOD患者目前的治疗方法是避免禁食、低脂肪/高碳水化合物饮食、肉碱和中链甘油三酯(MCT)油，这是一种医疗食品。尽管目前的治疗，许多患者有重大的代谢事件，包括住院和LC-FAOD引起的死亡率。
Dojolvi是一种高纯度、药物级的中链甘油三酯，通过多步化学过程将三个七碳脂肪酸连接到甘油骨架上而合成。该药物旨在为患者提供中长奇链脂肪酸，这种脂肪酸可在关键的能量产生过程Krebs循环中代谢，增加中间底物，从而直接解决LC-FAOD的缺陷。与典型的偶数链脂肪酸不同，Dojolvi通过Krebs循环产生的中间产物也可以转化为新的葡萄糖，这可以提供重要的额外治疗效果，尤其是当葡萄糖水平过低时。
原文：ultragenyx宣布Dojo lvi(三庚酸)的商业上市，这是FDA批准的第一种治疗长链脂肪酸氧化障碍的疗法。
原标题：罕见病20年硕果累累！Dojolvi在美国上市：第一个长链脂肪酸氧化代谢疾病(LC-FAOD)药物！