2月27日，由国家卫生健康委医政医管局主办，中国罕见病联盟、北京协和医院承办的《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会在京召开。该《指南》由国家卫生健康委委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头，组织全国近百位专家编写、80余位专家审稿，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。
国家卫生健康委医政医管局局长张宗久介绍，《指南》详细阐述了121种罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、鉴别诊断和治疗等内容，并以流程图的形式展现每一个病种的诊断流程和治疗原则，对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要意义。
张宗久介绍，国家卫生健康委高度重视罕见病管理，开展了一系列工作并取得初步成效：联合相关部门印发了第一批罕见病目录，为各部门开展相关工作提供了有益参考；建立全国罕见病诊疗协作网，实现患者筛查、诊断、治疗、康复等就医全过程的连续诊疗服务；构建全国新生儿疾病筛查网络；降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷发生率等。但我国罕见病管理总体仍处于起步阶段，存在诊疗能力不足、治疗用药缺乏、部分孤儿药价格昂贵、研发创新能力欠缺等问题和困难。国家卫生健康委将继续做好罕见病管理工作，从国情出发，进一步促进罕见病规范化诊疗，加强人才队伍建设，提高诊疗和研发水平，平衡医疗资源分布、逐步缩小地区差异，努力为罕见病患者提供及时有效、高质量的医疗服务，维护罕见病患者的健康权益。