1、FH基金会宣布关于家族性高胆固醇血症（FH）基因检测的共识声明
家族性高胆固醇血症(FH)基金会宣布了一项关于家族性高胆固醇血症(FH)诊断的重要共识声明，该声明建议通过基因检测来诊断FH患者及其亲属。对高危个体进行基因检测有望加快诊断速度，确保早期治疗。全世界有超过3000万人患有FH，其中90%目前未确诊。
共识声明建议，应该为高胆固醇或早期心脏病发作阳性家族史的患者提供FH相关基因检测，这些个体有明确或可能的FH。在大多数FH病例中有三种变体，它们可增加冠状动脉疾病(CAD)的风险。突变位点在低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B( APOB)或前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9型(PCSK9)中。
2、打造新型测序技术，Omniome获中国投资者领投的6000万美元
最近，一家专注于DNA测序新技术的圣地亚哥公司筹集了6000万美元，许多中国投资者参与了投资。这家名为Omniome的公司最初是由Illumina的前员工在2013年创建的。其技术可以以低成本提供高度准确和快速的测序结果。新的B轮融资由新投资者德诚资本(上海)和高瓴资本(北京)领投，随后是Lam Research Capital(美国)和南丰生命科学(香港)。该公司的技术被称为“结合测序”(SBB)，通过利用聚合酶的天然匹配能力，可以“提高核苷酸和DNA匹配的准确性”。“这减少了运行时间，增加了每次运行的样品数量。
3、Chronix在AACC上展示肾移植液体活检研究结果，近期将在美国推出产品
Chronix Biomedical是一家新的血液分子诊断和开发公司。最近，在美国临床化学协会(AACC)年会上，它口头报告了其Therasure transplant monitor在监测器官移植排斥早期症状方面的前瞻性临床研究结果。Therasure transplant monitor可以通过测量血液中来自植物的无细胞DNA(GcfDNA)作为急性排斥和器官健康早期迹象的生物标志物，来防止患者进行不必要的活检。这些数据表明，在检测所有主要实体器官移植的早期移植排斥反应方面，Therasure比其他相关测试具有更广泛的适用性。该公司目前正在欧洲国家推出其Therasure产品系列，并将在未来12个月内进入美国市场。
4、QIAGEN与日本最大的临床实验室公司SRL合作，加速推出伴随诊断
QIAGEN宣布与日本最大的临床实验室公司SRL合作，为新药审批的伴随诊断做准备。这份关于临床实验室研究服务的非独家主合作协议将使QIAGEN的支持诊断工作流程在日本药品和医疗器械局(PMDA)批准药物和测试后得以快速实施。由QIAGEN和pharmaceutical partners联合开发的几项测试有望在未来几年内进入日本注册。QIAGEN和SRL之间的第一天实验室协议将涵盖一系列QIAGEN伴随诊断，包括用于个性化医疗保健的实时聚合酶链反应(PCR)和下一代测序(NGS)解决方案。最初的项目涉及QIAGEN的伴随诊断，与日本正在研发的治疗实体瘤和白血病的新药合作。
5、Personalis获得纽约州卫生部批准，在癌症免疫治疗临床试验中使用其ACE ImmunoID平台
免疫基因组测序和分析的领先提供商Personalis宣布，已获得纽约卫生部批准，使用ACE ImmunoID——个体化癌症疫苗和IO生物标志物发现平台3354进行癌症免疫治疗的临床试验。Personalis临床实验室许可证已授予肿瘤学——分子和细胞肿瘤标志物类别。
ACE ImmunoID基于Personalis专有的ACE(准确性和内容增强)技术，该技术结合了整个外显子和转录组的测序，覆盖约20，000个基因，并增加了超过8，000个基因的扩增覆盖范围。因此，ACE ImmunoID提供了比其他商业可用外显子更均匀的测序覆盖范围，并用于全面的变体捕获(SNV、插入缺失和融合)和个体化癌症疫苗开发的新抗原检测。
6、投资3亿美元，GSK与23andMe合作研发新药
知名制药公司葛兰素史克(GSK)和消费者基因检测先驱公司23andMe宣布达成为期四年的独家合作，将利用人类基因信息开发创新疗法。GSK还将对23andMe进行3亿美元的股权投资。据了解，两家公司之间的新药R&D合作将立即启动，而GSK的一个LRRK2抑制剂项目将是最早启动的计划之一。目前，这种新药正处于临床前开发阶段，具有治疗帕金森病的潜力。23andMe对LRRK2突变位点的检测有望加速该临床项目的开展。
自成立以来，23andMe已拥有超过500万用户，并建立了全球最大的遗传/表型数据库之一。此次合作将结合23andMe的大规模基因资源和先进的数据科学技术，以及GSK在科学和医学方面的专业知识，联手寻找创新药物靶点的见解，带来创新疗法，满足广大未完成的医疗需求。此次合作主要涵盖三个方面：1)完善新药靶点的选择，带来更安全、更准确的新药；2)帮助识别和选择患者的亚组；3)更有效地招募临床试验患者。通过发现具有特定遗传特征的患者亚组，我们可以加快他们在临床试验中的进展，并缩短临床开发周期。
参考资料：
[1] FH基金会宣布家族性高胆固醇血症(FH)基因检测的共识声明
[2]中国投资者投资6000万美元，让更快、更便宜的DNA测序变得无所不在
[3] Chronix Biomedical:在AACC展示的肾移植无细胞DNA检测研究结果-近期在美国推出产品
[4] QIAGEN与日本最大的临床实验室检测公司SRL公司合作，加速推出伴侣诊断产品
[5] Personalis，Inc .获得纽约州卫生部批准，将其ACE ImmunoID平台用于癌症免疫治疗临床试验
[6] GSK和23andMe签署协议，利用基因见解开发新药]
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