脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病。大多数最严重的1型SMA患者将在出生后24个月内死亡，或需要永久性呼吸支持。去年，诺华的子公司AveXis公司开发的基因疗法Zolgensma获得FDA批准上市，带来了一种可能“一劳永逸”的潜在治愈疗法，挽救了这些患者的生命。25日，AveXis公司宣布，更多的临床试验证据表明，Zolgensma不仅可以挽救患者的生命，还可以使一些患者像健康儿童一样茁壮成长。一次治疗后，Zolgensma的疗效可维持5年以上。
SMA是一种严重的神经肌肉疾病，由编码运动神经存活蛋白(SMN)的SMN1基因突变引起，导致SMN蛋白水平丧失。它是导致婴儿死亡的主要遗传因素。根据SMN蛋白水平缺失的程度，SMA可以分为几种类型。最严重的1型SMA患者通常会出现快速神经元死亡和肌肉损伤，其中大多数(90%)会在24个月时死亡或需要永久性呼吸支持。
Zolgensma是由AveXis公司开发的一种基因疗法。它将正常表达SMN蛋白的转基因加载到AAV9病毒载体中，并对转基因进行改良，以提高其生产SMN蛋白的能力。它旨在让患者在一次治疗后长时间在细胞中表达SMN蛋白，从而达到“治愈”的效果。
根据AveXis公司公布的最新临床试验数据，在关键临床试验STR1VE-US中，不仅91%接受治疗的重度1型SMA患者达到了无事件生存的主要终点，而且22例患者中有9例达到了更严格的“茁壮成长”标准。该标准测试儿童吞咽、进食和维持正常体重的能力。
在测试Zolgensma长期疗效的START临床试验中，所有患者仍然活着，不需要永久性呼吸辅助，他们仍然继续达到发育里程碑。其中，部分患者接受基因治疗后已随访5年。
“对于1型SMA患者，治疗效果的标准已经提高到无事件生存和达到运动里程碑。现在，人们的期望是使这些患者能够保持茁壮成长的能力，这是该试验前所未有的挑战性终点。”AveXis公司首席商务官丽莎德尚(Lisa Deschamps)女士表示：“目前已经治疗了数百名患者，其中包括治疗后随访长达5年的患者。这些新数据进一步突出了Zolgensma的接受度。
AveXis公司还公布了Zolgensma治疗症状相对较轻的2型sma患者的临床试验结果。结果表明，通过鞘内注射Zolgensma可使2-5岁sma患者的HFMSE运动能力综合评分由基线平均提高6分。这种增加是临床显著增加阈值(3分)的两倍。92%的患者的HFMSE评分增加到具有临床意义的阈值。
“随着治疗选择的改善，2型SMA患者现在有望在运动能力方面取得显著改善，使他们能够走向更加独立的生活道路。”AveXis首席医疗官Olga Santiago博士说。
参考资料：
[1] Zolgensma数据显示了sma的快速、显著、有临床意义的益处，包括延长的无事件生存期、运动里程碑成就和给药后长达5年的耐久性，检索于2020年3月24日，来自
[2] AveXis提供的AVXS-101 IT数据表明，患有2型SMA的老年患者的HFMSE评分显著增加，并且具有一致的临床意义的反应，检索于2020年3月24日，来自
关注药明康德微信官方账号
