近日，Ionis及合作伙伴罗氏公布了一项I/II期研究的生物标志数据，该研究驱使制药巨头罗氏继续向IONIS-HTT Rx（RG6042）支付4500万美元的期权费用。
相关研究人员于周四晚间表示，他们发现，使用该疗法的患者在接受最高剂量治疗后突变的亨廷顿蛋白平均减少40％，有些患者减少了60％。而且他们补充说，取得这样的效果对于任何亨廷顿药物来说都是第一次。要知道，正是这种毒性蛋白质给亨廷顿患者大脑中的神经元造成了损害，引起严重的神经退行性疾病，主要症状是肌肉协调能力和认知能力下降，这种疾病通常会导致患者在20年内缓慢死亡。
如果该药物的疗效最终可以获得确认，研究者可能发现了全球第一款可能改变疾病进程的潜在药物，尽管安全性和功效方面的一些障碍仍有待澄清。
研究小组补充说，剂量依赖性反应显示，突变蛋白水平继上次检测后仍然保持下降，这也增强了他们可以取得更好疗效的期望。该研究的开放标签扩展正在进行中。罗氏现在选择参与到药物的研发工作中，并负责进行关键试验。
Ionis与罗氏公司联合开发的IONIS-HTTRx是一款靶向编码HTT蛋白的mRNA反义（antisense）创新疗法。通过与编码HTT蛋白的mRNA结合，IONIS-HTTRx能够降低所有HTT蛋白转译的发生，因此无论编码HTT的基因变异出现在哪里，该药物都可以减少有毒性的mHTT产生。它已经获得了美国FDA和欧洲药品管理局授予的孤儿药资格。
由于脊髓性肌萎缩(SMA)药品SPINRAZA的上市，Ionis最近业绩一直在上涨。这家生物技术公司也有两种药物正在接受审查，其中包括Inotersen，外界认为该药物预计将会受到Alnylam竞争药物Patisiran的市场威胁。
伦敦大学学院亨廷顿舞蹈病中心主任、全球研究负责人Sarah Tabrizi临床神经学教授表示，近20年来，我看到许多家庭因这种渐进性神经退行性疾病而遭受损失。借助IONIS-HTTRx，亨廷顿患者对治疗该疾病有了新的希望，可以减少HD的病因，因此可能会减缓进展并有可能预防后代的疾病，这是真正开创性的进展。我期待着一项长期的、更大规模的研究，以确定降低亨廷顿患者患者体内中毒性突变体亨廷顿蛋白带来的好处。