近日，患有家族性多发内分泌腺瘤1型（简称MEN1）疾病多年的深圳市民马二妹和其大姐均在北大深圳医院顺利完成手术。
今年42岁的深圳市民马二妹患病多年，常年四肢乏力、关节痛、反复肾结石，连爬楼梯都困难。据了解，马二妹家族里，包括马二妹在内的3姐妹，还有她们的3个姨妈，以及马二妹大姐的儿子都患上了这种病。经诊断，这种罕见的家族病学名叫家族性多发内分泌腺瘤1型(简称MEN1)，发病率约1/3万-1/5万。其病因是特定的基因突变导致身体组织器官内缺乏一种叫menin的蛋白，而menin蛋白正好是抑制肿瘤生长的蛋白，且主要分布在人体甲状旁腺、脑垂体、胰腺和肾上腺等内分泌器官，所以这种疾病一般都是甲状旁腺、脑垂体、胰腺和肾上腺先后或同时组团发病。
经专家会诊，马二妹胰腺和肾上腺的肿瘤暂时没有功能，先不处理，只要纠正低钾就可以手术了。手术是要切除4个肿大的甲状旁腺，留下其中病变较小的那个甲状旁腺的一部分，然后把它搬家，移植到前臂皮肤下。
在马二妹成功手术一周后，马大姐也做了手术，由于二次手术，疤痕明显，医生通过喉返神经监测技术保护了喉返神经，不至于手术后声音嘶哑。目前，马家两姐妹的手术顺利都已出院，不过她们都需要定期复查。