手上长肿，最常见腱鞘囊肿，早期按压即可消除。但掌中的“包”也可能是一种罕见的肿瘤——腱鞘巨细胞瘤。不要粗心大意。按压不仅没用，反而可能刺激包袋，加重病变。
最近，美国FDA批准Turalio(pexidartini)胶囊用于治疗成人手术后没有改善的症状性腱鞘巨细胞瘤(TGCT)。这是FDA批准的第一种治疗这种罕见疾病的方法。
FDA肿瘤学卓越中心主任、药物评价和研究中心血液学和肿瘤学产品办公室代理主任理查德帕兹杜尔(Richard Pazdur)说：“TGCT可导致患者出现一系列症状，如疼痛、僵硬和活动受限，严重影响患者的生活质量，甚至使其致残。手术是主要的治疗选择，但有些患者不符合手术条件。而且，即使手术后，肿瘤也可能复发。”TGCT是一种罕见的软组织肿瘤，常见于儿童和青少年。影响滑膜(覆盖关节间隙表面的薄层组织)和腱鞘(覆盖肌腱的膜层，是连接肌肉和骨骼的纤维组织)。虽然这种肿瘤通常是良性的，但它会导致滑膜和腱鞘增厚和过度生长，对周围组织造成损伤。手术仍然是标准的一线治疗选择。有的患者多次进行滑膜切除手术，有的甚至需要全关节置换。Turalio的批准是基于一项涉及120名患者的多中心国际临床试验的结果，其中59名患者接受了安慰剂治疗。主要终点是25周治疗后的总有效率(ORR)分析。临床试验表明，使用Turalio治疗的患者的ORR具有统计学上显著的改善(38%)，而使用安慰剂治疗的患者的ORR没有改善。总有效率为15%，部分有效率为23%。2名受访者持续时间超过6个月，13名受访者持续时间超过12个月。Turalio的处方信息包括一个黑盒警告，以提醒医务人员和患者潜在致命肝损伤的严重风险。在治疗前和治疗期间定期监测患者的肝功能。如果肝脏检查异常，根据肝损伤的严重程度，Turalio可能需要暂停、减少或永久停用。提醒FDA医生告知育龄妇女在治疗期间采取有效的避孕措施。孕妇或哺乳期妇女禁用Turalio，因为它可能会对发育中的胎儿或新生儿造成伤害。该药物此前已被FDA授予突破性疗法和优先审查资格的称号，以及孤儿药的认定。这一系列激励政策为美国罕见病药物的研发提供了有效支持。