Alnylam Pharmaceuticals今天宣布，其RNAi疗法Oxlumo(lumasiran)已获欧盟批准上市，用于治疗1型原发性高草酸尿症(PH1)。这也是第三个被批准的RNAi疗法。
PH1是一种罕见的遗传性肝病。编码人丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶(AGT)的基因突变导致AGT的缺失。这样会造成患者体内草酸盐过多，堆积在肾脏，无法及时排出。PH1严重的患者，身体很多部位都有草酸盐沉积，损害肾脏及相关器官，往往需要进行肝肾移植。
Lumasiran是一种皮下RNAi疗法，它针对肝脏中编码乙醇酸氧化酶(GO)的HAO1基因的mRNA。通过减少GO的表达来减少肝脏中草酸盐的生成。这种RNAi疗法使用Alnylam的增强稳定性化学-galnac递送技术平台。该技术平台不仅提高了RNAi治疗的稳定性，还促进了治疗向肝脏的靶向递送。其向美国FDA提交的新药申请已获得优先评估资格，预计不晚于今年12月3日收到回复。
今年6月，Alnylam公司公布了lumasiran的关键3期临床试验数据。在ILLUMINATE-A临床试验中，39名PH1患者接受了lumasiran或安慰剂治疗。在治疗后的3-6个月期间，与基线相比，lumasiran组的平均尿草酸水平下降了65.4%，与安慰剂组相比下降了53.5%。在lumasiran组中，超过一半的患者尿草酸水平恢复正常，84%的患者尿草酸水平接近正常，而安慰剂组为0%。
参考资料：
[1] Alnylam的OXLUMO (lumasiran)在欧盟获得批准，用于治疗所有年龄组的原发性1型高草酸尿症，检索日期为2020年11月19日，来自