都说大龄产子会增加基因突变,赖爹还是赖妈?
父母对于孩子的影响是非常关键的,尤其是父母的遗传因素,那么都说大龄生育会增加基因突变,靠父亲还是母亲呢?记者在采访中了解到,很多父母都会选择 "生男生女都一样"。
父母的生育年龄对后代的影响一直是人们关注的话题之一。不久前,冰岛大学的 Háko
Jó
sso
及其同事在《自然遗传学》(NatureGeetics)杂志上发表了一项相关研究。

不久前,来自冰岛大学的 Háko Jó sso 及其同事在《自然-遗传学》(NatureGeetics)上发表了一项相关研究,得出结论认为,后代出生时父母的年龄越大,后代遗传物质发生新生突变的概率就越高。
基因突变
基因突变
DNMs),是指出现在后代基因组中的遗传变化,是由父母一方的遗传物质精子卵子突变引起的,导致一个基因在家族中首次出现。为了了解父母的年龄和性别如何影响新生基因突变,研究人员收集了 14688 名冰岛人的血液或口腔细胞样本(样本人群组成如图 1 所示),并通过全基因组测序分析了样本中的遗传物质。
图 1
随着父母生育年龄的增长,父源基因新突变的年增长率是母源基因的四倍。
测序发现的突变包括单核苷酸多态性(si
基因突变
测序共发现了108788个从头突变,包括单核苷酸多态性(SNP)和核苷酸插入缺失,这意味着接受测试的1548个家庭的 "平均突变率 "为70.3个家庭。
在从头突变数量方面,研究人员发现,在 225 个祖孙三代样本中,源于母亲的从头突变数量随着母亲年龄的增长每年增加 0.37 个,而源于父亲的从头突变数量是母亲的四倍,随着父亲年龄的增长每年增加 1. 图 2-中);同样,在使用 1,584 个亲子三人样本时,来自父亲的从头突变数量也显示出类似的模式。
图 2. 左图 中图|后代基因组中从头突变的数量与父母生子年龄的函数关系。随父亲年龄增长而出现的父方遗传从头突变(蓝色)数量是相应的母方遗传(红色)突变数量的四倍(研究人群为三代 225 个孙辈样本)。横轴:生子时父母的年龄;纵轴:后代基因组中的从头突变数量。
右图 研究人员接下来详细研究了这些与生殖年龄有关的从头突变在染色体中的位置,发现它们并不是均匀地分布在整个基因组中,而是更密集地分布在基因簇(ge
基因簇,是指分布在生物体基因组中的基因集合,其中两个或两个以上的基因间距较近,编码相似的生物功能)。
与父亲相比,母体年龄的增加会导致基因簇新生突变的增加、基因组中发生突变位置的跨度以及突变类型的变化。
了解产生人类基因组序列多样性的突变过程对医学、遗传学和进化相关研究至关重要。突变率是校准序列多样性时间尺度的关键参数,论文中描述的突变现象和突变率可用于预测人类世代遗传变异的长期状态。
总之,在这项研究中,研究人员计算出,家庭中父亲一方的生育年龄每增加 10 年,后代的基因突变率平均每年增加 4.7%,而家庭中母亲一方的生育年龄每增加 10 年,后代的基因突变率平均每年减少 9.6%。 这是因为年龄较大的母亲虽然会导致其后代的遗传物质产生更多的变异,但也意味着她们产生的后代数量较少,二者相互抵消,反而导致后代的变异率因母亲一方年龄的增加而总体降低。