试管基因筛查能不能取代传统产前诊断技术?

关注试管技术的朋友都知道,在做试管婴儿之前我们要做一些相关的检查,这样才能了解自身的情况,从而根据情况来调整自己的身体状态。很多朋友都有这样的疑问,试管基因筛查能不能代替传统的产前诊断技术呢?

很多人做试管婴儿做基因筛查是为了保证下一代的健康,虽然试管婴儿本身是一种助孕技术、辅助生殖技术,但是它的基因筛查技术是产前诊断技术的一部分。第三代试管婴儿可以说是产前诊断试管婴儿技术的结合体,并以此实现最终的优生。简单地说,基因筛查技术就是在实验室里对胚胎做 "体检",然后通过试管婴儿技术将体检后健康合格的胚胎移植到母体的子宫里继续发育。

有专家指出,产前诊断检查的主要指征是诊断胎儿染色体是否异常,有无遗传性疾病,保证胎儿的健康,而试管婴儿基因筛查可以说是众多产前诊断技术中的最高水平。传统的产前诊断一般是产前咨询、体格检查、遗传咨询、羊水穿刺或 CVS 等,这些方法对于筛查遗传病、染色体异常等还是有积极作用的,所以即使现在有了基因筛查技术,也无法取代一些传统的产前诊断技术。

例如,传统的核型检查(羊膜腔穿刺术或 CVS),适用于所有非整倍体的鉴定,包括三体综合征、45、X(Tur

综合征)、其他性染色体非整倍体等。核型诊断非整倍体的准确率大于 99%。然后母体血浆游离 DNA 分析可以检测出一些异常的 DNA 或胎儿特征,如 Rh 型,或者在孕 10-13 周进行的产前基因诊断绒毛活检技术,这些产前诊断技术都有一定的参考价值,虽然可能有一些技术手段不够准确,有一定的风险性,但还是有参考价值的。

荧光原位杂交又称 FISH,是一种使用荧光标记探针检测特定染色体或染色体片段,以确定样本中相应染色体片段数目的技术。 FISH的结果比传统的核型分析更快,临床上最常用的FISH板是筛查13、18、21、X以及Y染色体,也就是我们常说的试管婴儿5对筛查,一般很多人做5对筛查就是筛查这些染色体。

其实无论是传统的筛查手段,还是基因筛查,都可以说是为了优生,目的都是一个,只是说在于哪一个更有利而已。由于试管婴儿基因筛查是采样筛查,而采样对胚胎是没有影响的,相对来说安全性更高,属于无创检测,同时准确性更高,当然技术要求也更高。正如我们前面所说,即使现在有了基因筛查技术,也不能取代传统的筛查手段,究其原因还要考虑普及、应用、经济等多方面的问题。

试管基因筛查能不能取代传统产前诊断技术?

试管婴儿基因筛查是与助孕手段相辅相成的,不可能每个人出生都为优生优育做试管婴儿吧,所以从普及和应用上面考虑,传统的产前诊断手段也有很大的作用,这也是基因筛查无法取代的原因之一。