单基因遗传病携带者筛查，您了解多少？
基因筛查的概念很抽象，接下来我给大家形象地介绍一下基因筛查，按照每年1600万重生儿计算，每年将新增90万新生缺陷儿。在造成出生缺陷的各种原因中，单基因遗传病约占 22.2%。有研究表明，每个正常人携带 2.8 个隐性遗传病的致病变异基因，这些变异基因可能来自父母，也可能源于自身，有可能遗传给下一代。携带者夫妇往往没有任何疾病，但有可能生下患有隐性遗传病的孩子。患有隐性遗传疾病的孩子通常不会在常规产检中被发现，直到他们出生后才会被发现。那么，备孕或怀孕的父母该如何检测孩子患有隐性遗传病的风险呢？
什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是指一对等位基因所控制的遗传病，品种多达9000余种，如进行性假性肥大性肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。
当人体携带单一隐性遗传病的突变基因时，我们称之为携带者。携带者本身不会发病，但有 50%的几率会将突变遗传给子女。如果一对夫妇都是同一种单基因隐性遗传病的携带者，胎儿同时遗传了夫妇各自的缺陷基因，那么胎儿将来就会发病，成为病人。这对夫妇每次怀孕都有 25%的概率生下患有遗传病的孩子，50%的概率生下不患有遗传病的携带者。此外，如果女方是导致 X 连锁隐性遗传病的基因携带者，那么每次怀孕生男孩的概率为 50%，生女孩的概率为 50%。
常见的单基因遗传病有哪些风险？
单基因遗传病对患者的生命和健康构成严重威胁。大多数单基因遗传病会导致死亡、严重致畸或致残，且缺乏针对性的治疗手段和治疗药物（仅占5%左右），治疗费用费用昂贵，通常只能采取对症治疗或康复治疗。生育严重单基因遗传病患儿给家庭和社会带来的负担和创伤是巨大的。因此，在备孕或孕早期对常见的单基因遗传病进行有效的风险评估和诊断鉴定，对准父母来说意义重大。
如何评估单基因遗传病的风险？
不用担心，准爸妈可以在备孕或孕早期通过验血进行携带者筛查，检测高发的单基因遗传病是否存在致病基因突变。如果检测发现夫妻双方也是单基因遗传病携带者，则需要进行遗传咨询、产前检查或诊断、辅助生殖技术等，以有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病，这对减少出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。
谁应该做单基因隐性遗传病携带者筛查
有生育意愿的育龄夫妇可在备孕或孕早期进行单基因隐性遗传病携带者筛查，以了解自身突变基因携带者的状况，及早发现生育风险并及时干预，可有效预防严重遗传病的发生。国际权威机构指出，每一对育龄夫妇都有必要进行遗传病生育风险评估，目前欧美许多国家已建议将遗传病携带者筛查纳入备孕或孕早期常规检测。
温馨提示：高度怀疑患有单基因遗传病的患者、有遗传病家族史的夫妇、生育过遗传病患儿的夫妇，需要对自身病因或家族史进行基因诊断和检查，然后由医生建议是否适合进行单基因遗传病携带者筛查。
筛查的最佳时间
开始筛查单基因遗传病携带者的最佳时间是在备孕期，此时准父母有更多的时间对检查结果做出决定，也有更多的选择。如果错过了准备期也不用担心，筛查可以在孕早期进行，但建议夫妻双方同时进行抽血检查，因为在这个时期进行检查，容易引起恐慌。
单基因遗传病携带者筛查比较繁琐、快捷，准妈妈和准爸爸先在门诊经过专业咨询，并签署相关知情同意书后，夫妻双方进行抽血（3～5毫升外周血）化验，普通3～4周即可出结果。