新生儿罕见病不要怕基因筛查来帮忙
2014年，风靡全球的 “关爱渐冻人--千人冰桶挑战 ”公益活动，让公众迅速了解了 “渐冻人病”。与此同时，冰桶挑战的热度，也让一些名称特殊的罕见病为人们所熟知，如较为常见的 “月亮宝宝”--白化病、“瓷娃娃”--成骨不全症、“粘宝宝”--粘多糖贮积症、“泡泡龙”--具有明显遗传特征的表皮松解症，以及苯丙酮尿症、戈斯海默氏病等疾病。
此前，我国一直没有罕见病的定义，没有罕见病目录，也没有官方认可。因此，此前在执行国家各项政策时，并不能十分确定哪些疾病属于罕见病，是否在国家政策扶持范围之内。药物研发、加快罕见病药物上市审批，哪些疾病属于罕见病，哪些药物可能符合政策，加快审批，企业没有答案，也不敢放开研发生产； 科研方面，国家对罕见病的经费分配是倾斜的，没有出台罕见病目录，哪些病会被覆盖，也不清楚；基因检测方面，目前已知的7000多种 “罕见病 ”中约80%是遗传病，众多疾病中哪些需要更多关注，我们需要优化哪些罕见病的检测，也不清楚。可以说，一旦罕见病目录公布，有关各方都将有一个很好的参考。
据世界卫生组织统计，80%以上的罕见病是由基因缺陷引起的，基因检测技术是罕见病最重要的诊断方法。很多罕见病患者在出生时或儿童时期就开始发病，发病后病情发展迅速，缺乏有效的治疗药物和手段，死亡率很高。因此，如果能从备孕或孕前这两个阶段，通过做基因检测来筛查发现罕见病的基因。
