基因缺陷能不能生育健康宝宝？
随着二胎政策的放开，有人预测未来几年将引发新一轮 "婴儿潮"，但事实上，对于很多家庭来说，生育并不容易。近日，国家宣布人工授精试管婴儿将免于查验准生证，惠及数百万对夫妇。
对于生育困难的家庭来说，辅助生殖技术，尤其是试管婴儿，已经成为他们最后的希望。自试管婴儿技术发展38年以来，第三代试管婴儿技术已不再是简单的帮助生育，还可以筛查基因缺陷，让不孕不育夫妇不仅能喜得贵子，还能优生优育。然而，在妇产科医生看来，这并非全优选择，医学界的首要任务仍然是促进自然生育，必须权衡利弊，选择不同的助孕方法。
胚胎基因筛查
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）俗称 "第三代 试管婴儿 "技术，它将遗传缺陷筛查提前到胚胎早期阶段，避免了选择性流产和多次流产，也避免了伦理道德观念的冲突。
狭义的 PGD 通常是指胚胎植入前遗传学诊断，以确定胚胎是否患有遗传疾病，如地中海贫血、血友病、肌营养不良等。
比方说，家里已经有一个患有血友病或地中海贫血症的孩子，家人希望再生一个健康的孩子，但又不想在怀孕几个月后才发现孩子身体不好而引产。...... 植入前基因诊断技术为这些有特殊生育要求的夫妇带来了希望。
避免孕中期人工流产
然而，第三代试管婴儿技术具有一定的风险，在某些情况下是不得已的决定。
30岁的艾米结婚四年了，虽然父母一直催促她要个孩子，但考虑到事业，她还是一拖再拖。去年，艾米和丈夫终于把生孩子提上了日程，8月份就成功怀孕了，可两个月后，超声波检测出胎心停止，无奈之下只好刮宫； 然而，没过多久，艾米又怀孕了，当然，这次是万事小心，但不幸的是，虽然试纸检测呈阳性，但在月经周期的前几天还是有褐色分泌物，随后月经如期而至，这次是生化妊娠，也就是极早期自然流产。即很早的自然流产。
"如果说年龄的话，身边同龄的姐妹都顺利当上了妈妈，孕前检查我也都做了，我妈妈24岁的时候生下了我的第一个孩子，没有任何折腾就顺顺利利地生了下来，没想到自己转来转去却屡次流产，到底是哪里出了问题呢？" 艾米十分不解。
最后，经过染色体检测证实，艾米是 "染色体平衡易位 "的携带者，"这种基因变异是先天性的，没有办法治愈"。这类患者流产、生畸形儿的风险较高，最痛苦的是那些发育到一定时期、胚胎没有胎心的患者植入后自然流产、 有的女性需要进行清宫，或者虽然怀孕到了妊娠中期，但胎儿可能不健康，这时孕妇需要在第16~20周进行羊水穿刺，如果检查结果异常，则需要进行引产。
目前，普通夫妇自然流产的概率约为 20%。对于平衡易位患者，如果避免了其他导致自然流产的因素，并做好孕前准备，其流产率可以降低到30%以下，这个概率与自然怀孕相差不大。所以对于这种情况，我的第一个建议还是调整好双方的身体状况，尽量自然怀孕，这对中国人来说是最道德、最经济的。我们的第二个建议才是第三代试管婴儿"。
权衡风险和成本
交大医学院附属瑞金医院生殖医学中心副主任医师孙艺娟说，这个过程存在一定的风险。
在此期间使用促排卵药物，要经历取卵的过程，虽然目前风险已经降到很低，但也不能完全排除过度刺激、穿刺感染出血的风险。
另外，试管 助孕需要经阴道穿刺取卵，理论上创伤较小，但如果排卵卵子次数较多，或尝试试管次数较多，会加重盆腔粘连，影响自然受孕的条件，所以一般试管 助孕失败后自然试孕成功的概率会降低。
一般来说，试管婴儿怀孕率平均在40%左右，而正常育龄妇女每个月自然怀孕的概率在20%左右，试管 助孕虽然概率提高了，但还是存在个体差异，不是一次就能成功的。
目前，第三代试管 助孕的诊断率在90%左右，因此，即使做了第三代试管婴儿，孕妇仍需在孕16-20周进行羊水穿刺复查。
此外，在中国做羊水穿刺的费用完全由患者自费承担，一次羊水穿刺的费用在 3 万到 5 万元之间，这还不包括检查的费用。
在这种情况下，医生给平衡易位携带者的第一建议仍然是通过饮食和运动来调整身体状况，尝试自己怀孕。35岁以后，女性的卵巢功能可能会出现下滑，自然怀孕和试管婴儿的成功率都会下降，因此夫妻双方也不妨设定一个备孕时限，考虑是否进行试管婴儿手术。