多囊肾风险知多少？三代试管婴儿基因检测更安心
多囊肾（PKD）分为常染色体显性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾（ARPKD），根据发病年龄又可分为婴幼儿多囊肾和成人多囊肾；成人多囊肾基本为ADPKD，婴幼儿多囊肾基本为ARPKD。 PKD 一般以双侧肾脏的多囊性改变为特征，肝脏也可能受累；如果只有一侧肾脏有多囊性表现，则大多数 PKD 都不是 PKD。
三联试管婴儿可排除多囊肾
婴幼儿多囊肾多在孕期分娩时发现，通常没有家族史。成人多囊肾多有家族史，病程缓慢，出现症状的年龄相对较大，多在30岁以后出现肾功能异常、高血压等，并逐渐加重尿毒症；部分人无症状，在体检时发现，也有部分患者从未出现任何症状。
ADPKD：多有家族史，遗传几率为 50%，男女均可患病。
ADPKD：多无家族史，父母为携带者，遗传几率25%，男女均可患病。
PKD 第三代 试管婴儿 过程
PKD 试管婴儿 过程
1. PKD" 的临床诊断。2;
2、基因检测发现明确致病基因，家族连锁关系明确；
3、常规试管婴儿术前检查，准备资料，建档，排卵，取卵，囊胚培养；
4、囊胚活检、基因检测，筛查理论上不发生PKD的胚胎（同时筛查染色体），ADPKD是移植不携带突变的胚胎；ARPKD可以移植不携带或只携带1个突变的胚胎；
5. 冷冻胚胎移植；
6、成功妊娠者进行羊水穿刺（通常在16-22周），通过基因检测再次明确胎儿患PKD的风险；
7、产科继续分娩，直至分娩。
常见问题
多囊肾的风险知多少？
1. 夫妻双方都没有多囊肾，也没有家族史，生下多囊肾孩子的风险有多大？
生一个 ARPKD 患儿的风险是 14 万-12 万，生一个 ADPKD 患儿的风险是 0.1%-0.5%。
2、如果夫妻双方都没有多囊肾，但孕期产检发现胎儿患有多囊肾，该怎么办？
首先要对胎儿进行评估，是否选择引产，如果确定要引产，要对引产的胎儿进行基因检测，明确胎儿的基因突变后，确认夫妻双方，是遗传性的还是自发性的胎儿突变； 如果是胎儿自发变异，则可以再次进行自然妊娠，妊娠后进行严密的产检；如果是夫妻双方遗传，则可以选择第三代试管婴儿。
3、夫妻双方都没有多囊肾，但有亲属患有多囊肾，怎么办？
需要先对亲属进行基因检测，明确致病基因后，推测夫妻双方是否有遗传的可能；如果有遗传的可能，再进行基因检测，然后根据检测结果预测风险，选择生育方式。