【试管头条】“三代试管”技术阻断罕见畸形基因属全球首例
"三代试管"技术阻断罕见畸形基因，全球首对十堰夫妇迎来健康宝宝
医护人员给宝宝做抽血验证 通讯员供图
楚天都市报极速讯（记者关倩玉 通讯员马婷婷 陈娟）全球首例被成功阻断的颅额鼻综合征单基因病第三代试管婴儿，日前在十堰市人民医院诞生。9月5日，这一科技成果经湖北省科学技术情报研究所查新中心鉴定，确定为世界首例。这意味着，可以彻底阻断颅额鼻综合征等单基因向后代的传播。
6日上午，极目新闻记者连线到了这个健康宝宝的妈妈甜甜（化名），在电话中她非常激动地说： "女儿是通过第三代试管婴儿筛查的胚胎，满月后医院专家给孩子抽血，确认女儿不会像我一样得这种怪病。我非常感谢十堰全市人民医院。" 此前的6月28日，甜甜在丹江口市人民医院生产时，看到帅气、红扑扑的脸蛋，哭得坚强的宝宝时，她喜极而泣。
甜甜和她的母亲患有颅额鼻综合征，即颌面部畸形。丈夫的家人担心畸形会遗传给下一代，结婚两年后一直未能怀孕。在好心邻居的建议下，夫妻俩来到十堰市人民医院生殖医学中心，准备做试管婴儿。该院邓锴教授为他们做了遗传咨询，基因检测报告显示：甜甜及其母亲均携带EFNB1杂合子致病变异体。邓锴介绍，该变异体会导致颅额鼻综合征，属于一种极其罕见的遗传病，是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种。临床表现：女性患者表现为额骨发育不良、颅面不对称、颅缝早闭、鼻尖双裂、指甲凹陷、毛发硬化和胸骨异常；男性患者通常只表现为眼距过宽。患者奇特的面部特征往往非常令人不安。
这种罕见病主要遗传自患者的母亲，患者及其母亲均携带该基因的致病变异体。邓凯教授分析说，这对夫妇的后代患病风险为50%，但通过第三代试管婴儿技术可以获得健康的后代。
甜蜜的夫妻俩非常惊喜，新技术既能解决不孕不育，又能解除特殊外貌遗传问题。夫妻俩欣然决定在医院接受第三代试管婴儿助孕。2021年10月18日，糖糖成功接受了胚胎移植手术，经过十个月漫长而紧张的等待，于今年6月28日顺利产下一名女婴，女婴体重3.3公斤。经过基因检测，孩子的基因被证实是健康和正常的。
张英主任表示，这项科技成果经过湖北省科学技术情报研究所信息研究中心的全新搜索，已被确定为世界首例。该成果集合了十堰市人民医院生殖医学中心20余年积累的多项前沿精准医学技术，包括基因检测、SNP单体分型、胚胎植入前遗传学诊断等，标志着该院的试管婴儿技术实力位于全国前列，在国际上取得了突破性进展，可以为全国乃至全世界有不孕不育或遗传问题的夫妇提供帮助。