2021年2月28日是第14个国际罕见病日。
“国际罕见病日”是一项全球性的年度活动，旨在通过多种形式提高人们对罕见病的认识，以及罕见病群体面临的问题。它在每年2月的最后一天举行(通常是2月28日，或闰年3354年2月29日日历中最罕见的日期)，象征着罕见疾病的罕见性和罕见患者的困境。
随着全球疫情新冠肺炎，罕见病患者的情况需要越来越多的公众关注。从认知、研究、诊疗到药物审批，罕见病是近年来全球医疗领域的重点问题之一。然而，从官方的政策制定层面，到民间的认知，罕见病依然脱颖而出。
近年来，世界各国政府从政策层面到罕见病药物评估都在加大力度，“孤儿药”相继获批，让罕见病患者有了更多希望。
无声的苦难在“集春日为稀”活动上，中国高雪氏病协会会长王一凡讲述了女儿的故事：“当你欣喜地见证一个小婴儿的诞生，看着她在你的怀里，一个父亲最大的愿望就是她能有一个健康快乐的童年。但当她的女儿蹒跚学步时，她被诊断患有戈谢病，医生说这是一种罕见的疾病。因为不能正常代谢，女儿有着异于常人的大肚子，常年伴随着药物，甚至从出生到现在的每个生日都在医院度过……”
唐雷锋，法布里病患者，描述了这种罕见疾病的表现。“从七岁开始，手脚的每一个关节都会时不时有灼热感和痉挛，即使是镇痛药物也无法缓解。秒如年。之后二十年都无法确诊，又因为误诊，用错了药，导致双侧股骨头坏死，最后不得不用人工股骨头替换。该病逐渐导致肾脏、心脏等器官疾病，引起肾功能衰竭和心脑血管并发症.长期吸毒让我身体极度虚弱。我三十出头，五十左右就有死的危险。”
“从我十八岁开始，我的手、脚、脸、身体都毫无征兆地出现水肿，腹部也经常遭受不明原因的疼痛。几十年来，我一直在不断重复着身体的水肿和腹痛，经常处于恐惧和孤独之中。这些年来，我一直在各个科室、各个医院求医问药，却一直查不出病因。”Swift血管性水肿(HAE)护理中心的负责人张南花了30年时间来诊断她的疾病。2011年，48岁的她最终被确诊为遗传性血管性水肿(HAE)。“医生说呼吸道出现水肿，就表现为喉头水肿。如果不及时治疗，会窒息而死。我很幸运，30年来我没有患过喉头水肿。”
根据经济学人智库(EIU)发布的报告《无声的苦难：亚太地区罕见病的认知与管理评估》，超过500名临床医生经常受到调查中提到的所有18个医疗服务点的挑战，最大的问题是诊断。问题不仅是要找出正确的原因，还要在合理的时间内做出诊断。罕见病的诊断和管理在国家罕见病政策中被列为首要解决的问题。
这些患者的经历，只是国内众多罕见病患者及其家属的缩影。
由于发病率低，罕见病也被称为“孤儿病”。“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、“不自主跳舞”(亨廷顿舞蹈症)、“弛缓性婴儿”(脊髓性肌萎缩症)等疾病都是罕见疾病。
2014年，美国发起“ALS冰桶挑战”公益活动，为罕见疾病“渐冻人”(肌萎缩侧索硬化症)捐款。之后一系列的慈善活动让罕见病逐渐为大众所知，从政策、药品、医疗保障体系等多方面推动了罕见病行业的发展。
罕见病不是病，各国对罕见病的定义和标准不一样：各国对罕见病的定义和标准不一样：罕见病在美国是患者少于20万的疾病；在欧盟，患病率低于1/2000；在日本，p
在中国大陆，罕见疾病没有正式的定义，但医学专家普遍认为，万分之一的新生儿疾病和五十万分之一的其他疾病是分界点。由于缺乏流行病学研究，政策中规定的任何数字界限在很大程度上都有问题。
80%的罕见病是由基因缺陷引起的，具有遗传性。虽然罕见病单一疾病很少见，但由于疾病种类繁多，整体患者人群仍然庞大。全世界已知的罕见病大约有7000种。按照50万分之一的发病率计算，预计我国罕见病患者总数不少于2500万。
诊断难、药物少罕见病面临一系列不罕见的问题，这也是业界的共识。
由于罕见病的特殊性，单一罕见病在新药研发和临床治疗中面临诸多挑战。很多罕见病知识水平低，误诊率高，药物可及性差；稀有药物公司也面临着投入高、研发难、上市难的风险；对于一些罕见病患者来说，无药可治、药价高、难上医保、即使上了医保也不一定能买到药，都是“正常”的。
罕见病的首要困难是难诊断。以脊髓性肌萎缩症(SMA)为例。是一种被称为“2岁以下婴儿的头号遗传病杀手”的罕见疾病。患者脊髓内的运动神经细胞受损后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸、吞咽。
很多儿科医生对此知之甚少，甚至一些神经科医生也不一定能做出准确的诊断，导致误诊率很高。一旦确诊，儿童和他们的家庭将继续面临无药可医的困境。父母只能通过护理和营养来维持和改善孩子的器官功能。
美国的数据显示，一种罕见病从出现症状到最终确诊的平均时间为4.8年；2016年澳大利亚的一项调查显示，诊断的平均时间为4.7年，期间平均咨询了5位不同的医生。
其次的困难是“无药可用”。治疗罕见病的药物也叫孤儿药。因为患者太少，在正常的市场条件下，不可能靠销售收回前期高额的R&D投入。制药公司对只为少数病人开发产品兴趣不大。
此前，在第七届中国罕见病高峰论坛上，国家卫健委罕见病诊疗与安全专家委员会副主任丁杰表示，一方面，对罕见病发病机制的研究不足，对治疗靶点的研究也不足；二是企业开发罕见病药物的动力不足；第三，由于患者数量少，很难找到足够的患者进行相关临床试验，达不到药品上市的要求。
各国对孤儿药的研发都给予了不同程度的鼓励。美国1983年通过的《孤儿药法案》对其研发提供了经济激励，包括研发费用50%的税收抵免、孤儿药特许经营排他性条款等。然后影响了日本在1993年制定相关政策，欧盟在2000年制定相关政策。
但是大众对罕见病还是有一些误解，比如觉得离自己很远，不关心。不可忽视的患者太少，一些罕见病的药特别贵的错误观念。一个病人占了很多医疗费用，但罕见病患者首先面临的是无药可治。如果他们有药品，不能用价格来衡量，而要用价值来衡量。每个人都应该有基本的医疗，价格问题是可以通过各种努力解决的。
2014年，冰桶挑战出现，让渐冻人成为最著名的罕见病。仅在美国，就有170万人参与了挑战，250万人进行了捐款，总金额达1.15亿美元，这可能是针对某种疾病或紧急情况的最大一笔捐款。
2015年，我国成立了罕见病专家委员会。2018年4月，国家卫健委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。据不完全统计，全球市场上只有44种疾病有相关药物，大多数疾病仍处于无药可治的状态。同年10月，国家美国食品药品监督管理局发布了《预防和治疗罕见病医疗器械注册和审查指导原则》。包括ekuzumab和esomepizumab在内的多种罕见病药物已获准上市。2019年2月，国家卫健委发布通知，建立全国罕见病诊疗协作网。
天价药物家族罕见病的药很少，价格自然也贵。
根据evaluatePharma 《Orphan Drug Report 2018》的数据，预计2018-2024年全球孤儿药销售额将以11.3%的年复合增长率增长，是孤儿药市场6.4%的两倍；预计到2024年，孤儿药将占全球处方药销售额的五分之一，达到2620亿美元。
尽管孤儿药的定价增长在最近两年有所放缓，但2017年每位患者的平均成本仍达到147308美元，是非孤儿药平均成本30708美元的4倍多。
2017年，Revlimid通过多发性骨髓瘤适应症，获得孤儿药资格，Celgene成为孤儿药销量最大的公司。阵发性睡眠性血红蛋白尿症治疗的年价格超过50万美元，Soliris已成为业内最贵的药物。
到2024年，预计肿瘤将占孤儿药治疗比例最大，约占50%；血液是第二大治疗领域，其次是中枢神经系统。
监管部门也不断推出鼓励措施，罕见病药物逐年成为FDA批准的最大比例药物。FDA将2020年药物评价与研究中心(CDER)年度报告的主题定为“通过创新促进健康：新药治疗批准”，这是该中心连续第十年报告新药批准情况。2020年，CDER批准了53种新药，它们是新药申请(NDAs)下的新分子实体(NME)或生物制剂许可申请(BLA)下的新治疗性生物制剂。
CDER还批准了许多治疗罕见癌症患者的新疗法，包括三种用于一些多发性骨髓瘤患者的值得注意的新疗法；一种新药用于治疗高危难治性或复发性神经母细胞瘤；两种新药用于治疗胃肠间质瘤患者，这是一种罕见的癌症，始于位于消化系统壁的特化神经细胞；一种治疗上皮样肉瘤患者的新药，这是一种罕见的缓慢生长的癌症，通常始于手指、前臂、小腿或足部皮肤下的软组织；治疗某些特定类型转移性胆管癌的新药等。
2020年，FDA延续了近年来重视罕见病的趋势：53个新药中有31个(58%)获批罕见病。2020年批准的孤儿药名称新药有：青蒿琥酯、Ayvakit、Blenrep、Danyelza、Detectnet、Dojolvi、Ebanga、Enspryng、Evrysdi、Gavreto、Imcivree、Inmazeb、Inqovi、Isturisa、Koselugo、Lampit、Monjuvi、Orladeyo、Orladeyo Pemazyre、Qinlock、Retevmo、Sarclisa、Tabrecta、Tazverik、Tepezza、Tukysa、Uplizna、Viltepso
比如治疗哈钦森-吉尔福德早衰综合征的一些新药，基因突变导致的一些罕见的早衰疾病，以及一种甲状腺眼病的新药，这种眼病是眼睛后面的肌肉和脂肪组织发炎，导致眼睛向前推，向外突出。
Evrysdi(risdiplam)口服液体粉剂用于治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)两个月或更长时间，这是一种罕见且往往致命的遗传疾病，影响肌肉力量和运动。这是FDA批准的第三种SMA疗法，但只有一种是口服给药。
Lampit(硝呋替莫)片是一种加速药物，是FDA批准的第一种治疗小于2岁(从出生到18岁，体重至少2.5kg)的查加斯病儿童的疗法。恰加斯病是一种罕见的寄生虫病，如果不及时治疗，会导致充血性心力衰竭。
新年伊始，FDA延续了这一趋势。2月25日和26日，FDA分别批准Amondys 45(casimersen)用于治疗杜兴肌营养不良症(DMD)和Nulibry用于A型钼辅因子缺乏症。
在政策和市场的鼓励下，越来越多的玩家被吸引进入这个行业。2019年1月8日，武田制药完成对罕见病公司Shire的收购，交易金额约为624亿美元。2020年12月12日，阿斯利康宣布拟以390亿美元收购罕见病药物公司Alexion，通过Alexion创新的补体技术平台和罕见病研发能力，
在其他技术领域也有更多元化的尝试。与常见病相比，由于罕见病信息不对称或药品原料短缺，很多患者面临着在当地买不到稀缺药的困境。阿里健康近日宣布升级天猫医疗平台“罕见病中心”，为全国罕见病患者提供搜索、找药功能，设立罕见病特药专区，提供疾病科普、专家咨询等服务。