三代试管婴儿能不能避免
α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种遗传性疾病，会导致血液中的α-1抗胰蛋白酶（AAT）水平过低。大约每 2500 人中就有 1 人患有 AATD。这种疾病存在于所有种族，但在欧洲血统的白人中最为常见。
阿尔法-1 抗胰蛋白酶缺乏症无法保护肺部
α-1抗胰蛋白酶（AAT）是一种由肝脏产生的蛋白质，肝脏会将这种蛋白酶释放到血液中。
每个人都有两个 AAT 基因拷贝，由父母双方遗传，大多数人都有两个正常的 α-1 抗胰蛋白酶基因拷贝。患有 AATD 的人通常有一个正常拷贝和一个致病拷贝，或者只有两个致病拷贝。大多数有一个正常基因拷贝的人可以产生足够的α-1抗胰蛋白酶，从而健康地生活，尤其是如果他们不吸烟的话；而有两个致病基因拷贝的人则不能产生足够的α-1抗胰蛋白酶，这可能导致他们出现更严重的症状。
α-1抗胰蛋白酶缺乏症有哪些症状？α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）在成人中表现为肺部疾病，在一些患儿中则与肝脏疾病相关。在致病的成年人中，AATD 的最初症状是气短、运动能力下降和喘息，通常出现在 20 至 40 岁之间。其他症状包括反复呼吸道感染、疲劳、站立时心跳加快、视力问题和体重减轻。
一些 AATD 患者会出现晚期肺病和肺气肿，即肺部小气囊（肺泡）遭到破坏。肺气肿的症状包括呼吸急促和干咳，吸烟会加重肺气肿症状的出现和对肺部的损害。其他常见的诊断包括慢性阻塞性肺病（COPD）、哮喘、慢性支气管炎和支气管扩张症（慢性炎症合并支气管细支气管多种退行性疾病）。
α-1抗胰蛋白酶缺乏症导致哮喘
肝脏疾病，尤其是肝硬化，是 AATD 的另一种症状。一些致病儿童（约占 10%）会出现肝病，也有报道称患有 AATD 的成人（约占 15%）也会出现肝病。肝病晚期的症状包括腹部肿胀、咳血、腿脚肿胀、皮肤和眼白发黄（黄疸）。AATD 很少会导致称为脂褐质沉着病的皮肤病，其特征是皮肤变硬并伴有疼痛的肿块或斑块。脂褐质沉着症的严重程度各不相同，可发生在任何年龄。
如何诊断α-1抗胰蛋白酶缺乏症？
α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）可通过检测血液样本确诊。例如，当体检发现胸部肿胀时，或用听诊器听诊时，可能会听到异常的喘鸣声或呼吸音减弱。
使用血液样本进行 AATD 检测简单、快速且准确度高。血液样本通常通过三种方式进行检测。
α-1基因分型，检查患者的基因，确定AATD的基因型；α-1抗胰蛋白酶PI型表型，用于检测患者体内AAT蛋白的类型；α-1抗胰蛋白酶水平检测，确定患者血液中AAT的含量。如果个别患者有 AATD 症状或 AATD 家族史，则应考虑进行上述检测。
如何治疗α-1 抗胰蛋白酶缺乏症？
α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的治疗方法是根据患者的症状对症治疗，但无法根治。AATD疾病管理的主要目标是预防或减缓肺部疾病的进展。治疗包括支气管扩张引起的上呼吸道感染，通常使用抗生素治疗
对于肺部疾病发展到中晚期的患者，也可以选择肺移植手术
如果 AATD 患者吸烟，必须戒烟
α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者需要戒烟
可以使用缺失的 AAT 蛋白进行替代（增强）治疗，但只在特殊情况下使用。目前还不清楚这种疗法的效果如何，也不清楚谁会从中受益。
α-1抗胰蛋白酶缺乏症会遗传吗？
α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种常染色体显性遗传疾病。M等位基因是α-1基因最常见的等位基因，可产生正常水平的α-1抗胰蛋白酶蛋白。Z等位基因是该基因最常见的变异基因，可导致α-1抗胰蛋白酶缺乏症（ATTD）。如果患者遗传了 M 基因和 Z 基因 S 基因（"PiMZ 型 "或 "PiMS 型"），那么他就是 AATD 的携带者。虽然这种人的α-1 抗胰蛋白酶水平可能不正常，但应该有足够的抗胰蛋白酶来保护肺部。不过，携带 MZ 等位基因的人如果吸烟，患肺病的风险会更高。从父母那里继承了两个 Z 等位基因的人被称为 "PiZZ"，他们通常体内的α-1 抗胰蛋白酶水平较低，而胰蛋白酶会增加，从而影响肺部并导致 AATD。一些遗传了 S 和 Z 基因的人最终也可能患上 AATD。
试管婴儿可以避免α-1 抗胰蛋白酶缺乏症吗？
由于α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种常染色体显性单基因疾病，目前可以通过三代试管婴儿技术筛选健康胚胎进行移植，从而阻断AATD的遗传。
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