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绿茵场上追逐嬉戏，阳光下游泳戏水，运动让生命充满活力，让生活充满乐趣。但有这样一群人，坐在轮椅上，放风筝、捉迷藏、打雪仗 ...... 这些活动对这群人来说只能是幻想，身体的运动功能越来越差，病情越来越重，让他们 "困在轮椅上"，却终生在病痛中顽强挣扎，这群人就是脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。这群人就是脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。什么是 SMA？

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，患者的脊髓运动神经受损，表现为躯干和四肢近端骨骼肌进行性、对称性肌无力和萎缩，患者逐渐丧失行走、呼吸、吞咽等运动功能。在婴幼儿中，该病主要表现为运动能力的丧失，如行走、呼吸和吞咽能力。婴幼儿主要表现为四肢无力，不能抬头、翻身，随着病情的发展，出现呼吸衰竭、吸入性肺炎等并发症，这是婴幼儿死亡率高的重要原因。

这种疾病的发病原因是什么？

我们的 5 号染色体上有两个基因：运动神经元存活 1 基因（SMN1）和运动神经元存活 2 基因（SMN2），它们的作用是编码运动神经元存活蛋白，而运动神经元存活蛋白与人体的神经和肌肉功能密切相关。5号染色体上各有一对SMN1基因，SMN2基因的数目因人而异，但SMN2编码蛋白的功能仅为SMN1的10%-20%。95%的脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变导致 "运动神经元存活 "蛋白变短，从而导致神经和肌肉功能下降引起的。这就是脊髓性肌萎缩症（SMA）因SMN1基因突变导致 "运动神经元存活蛋白 "短缺，进而引起神经和肌肉功能下降的原因。

我们该如何预防这种疾病的发生？

目前，SMA尚无经济有效的临床治疗方法，孕前筛查和产前诊断是预防患儿出生的最有效方法。2017年，美国通过提案，将SMA筛查列入政府推荐筛查项目清单（RUSP），2017年美国妇产科医师学会（ACOG）指南建议，对备孕和已怀孕的女性进行SMA携带者全面筛查。"携带者筛查"。

研究表明，亚洲人群的 SMN1 基因突变携带率为 136-148，人群患病率为 15,000-110,000.If both spouses are carrier, thespring will have a 14 chance of having a patient, a 12 chance of having a carrier, and a 14 chance of having an intact normal person.

我的家族中没有人得过这种病，我是否应该申请这项检查？

要求。人类体细胞是二倍体，含有 46（23）对染色体，其中 1-22 对染色体为两性共有，称为常染色体，另一对染色体的组成与性别有关，称为性染色体，女性为 XX，男性为 XY。脊髓性肌萎缩症的发病原因是一对 5 号染色体同时发生突变。

医生建议孕妇定期做这项检查：

1. 如果您没有检测出携带者，您的丈夫也不需要进行检测；

2. 2. 如果您被检测为携带者，则要求为您的丈夫进行此项检测；

如果您的丈夫不是携带者，那么您的孩子患病的几率非常小。

不幸的是，如果您的丈夫是携带者，那么您有 14% 的几率生下患有这种疾病的孩子。怀孕后，医生会要求您进行产前筛查，以确定您的孩子是否患有这种疾病。