单基因遗传病的常染色体显性遗传
单基因病又称单基因紊乱，是由一对基因突变引起的疾病。根据致病基因位于常染色体还是性染色体，以及该基因的作用是显性还是隐性，这种单基因病又分为几种类型：常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁显性遗传（XD）、连锁隐性遗传（XR）、Y连锁遗传（YL）、线粒体遗传。
常染色体显性遗传（AD）： 性状或疾病由位于常染色体上的显性基因控制。
1 常染色体显性遗传系谱特点
1、患者的父母一方也是患者，因此可以看到连续几代发病；
2、男女发病机会均等；
3、绝大多数患者为杂合子（Aa）发病，因此患者与正常人（aa）结婚后，患者所生子女中，12人能发病，12人正常。如果是纯合子（AA）发病，其子女也会是患者；
4、父母双方都顽固不化，其子女一般不发病；除非新生儿一代发生变异；从理论上讲，AD在杂合子中应表现为显性，实际上由于内外环境的不同，杂合子往往有不同的复杂性表现。因此，根据杂合子的不同表现，可以将AD的遗传方式分为几种不同的遗传方式：
2 完全显性遗传
指常染色体显性遗传病，具有致病基因的杂合子与显性纯合子表型完全相同；也就是说，致病基因在杂合子中完全有效，而正常隐性基因完全被掩盖，使具有致病基因的杂合子与显性纯合子表型完全相同；也就是说，致病基因在杂合子中完全有效，而正常隐性基因完全被掩盖。因此，带有致病基因的杂合子和显性杂合子的表型完全相同，这就是完全显性遗传。
3 不完全显性遗传
又称半显性遗传，它是指杂合子 Dd 表现介于显性纯合子 DD 和隐性纯合子 dd 之间的表型，即在杂合子 Dd 中显性基因 D 和隐性基因 d 的作用都得到了一定程度的表达。人类品尝愚蠢硫脲（PTC）的能力是一种典型的不完全显性遗传性状。
软骨发育不良也是一种不完全显性遗传疾病。
4 不规则显性遗传
不规则显性遗传是指杂合子中的显性基因由于某种原因没有表现出相应的性状，因此可以在家谱中世代相传的现象。
换句话说，并非每个具有显性基因的个体都会表现出该显性基因所控制的性状。然而，一些带有显性基因的个体即使本身不表现出显性性状，也可能会产生具有该性状的后代。
多足畸形就是不规则显性的典型例子。
外显率是某种基因型的个体形成某种表型的百分比。它是显性基因在杂合状态下或纯合隐性基因在群体中表达的百分比。
如果一个群体中带有某种致病基因的个体 100%发病，则称为完全外显率，如果外显率小于 100%，则为不完全外显率或不完全外显率。
表达性是指特定基因型所造成的表型缺陷的严重程度。表现性不一致是指具有相同基因型的个体在表型缺陷的严重程度上存在差异。表观性与表达性的区别：前者是指基因在群体中的表达情况，与基因的表达程度无关，属于 “定性 ”问题；后者是指在个体表达的前提下，基因的表达程度，属于 “定量 ”问题。后者涉及基因在个体中的表达程度，属于 “量 ”的问题。
5 共显性遗传
有些常染色体上的等位基因，各有显性和隐性之别，在杂合状态下两个基因的作用都得到表达，并各自独立产生基因产物，这种遗传方式称为共显性，也称等显性。
例如，人类的 ABO 血型、MN 血型和组织相容性抗原的遗传就属于这种遗传方式。
6 迟发型显性遗传
杂合子在生命早期，由于致病基因没有表达成虽然表达了但不足以引起明显的临床表现，只有到了一定年龄后才表现出疾病，这种显性形式称为迟发型显性遗传。
例如，常常在 30 岁至 40 岁之间发病的舞蹈症就是延迟显性的一个例子。除此之外，还有遗传性震颤等；舞蹈症患者的特征是快速运动，面部肌肉、躯干肌肉和四肢肌肉都会受累，其中面部和上肢最为明显。该病的具体表现为：表情变化、走路不稳、无法做精细动作。 基因印记： 这种由父方或母方基因导致不同表型的现象被称为基因印记。这可能是基因中（CAG）n 的结果（正常人的平均重复次数为 20 次；患者的平均重复次数约为 46 次）。一种性别的修饰（如 DNA 甲基化）的结果。
三核苷酸重复序列不稳定，在精子发生过程中突变频率接近 70%，导致其从 (CAG)40 扩展到 (CAG)75，因此被称为动态突变。通过父亲传播的致病基因的 CAG 重复序列数量多且连续，因此在通过男性伴侣传播几代后才出现早期发病。
7 从属遗传
是指位于常染色体上的基因，由于性别差异，在男女两性中表达的频率或基因表达的程度有很大不同，这并不表明是由于性连锁的作用，而是由于性别差异所致，故称为从属显性遗传。例如，秃顶会遗传给后代，这是一种从头部中心向外围延伸的渐进性对称性脱发。秃顶通常出现在 35 岁左右，男性明显多于女性。这是因为杂合子男性会出现秃头，而杂合子女性则不会。
小贴士
经过上面的介绍，大家应该对单基因遗传病（常染色体显性遗传病）有了一定的了解，希望小编的简单介绍能对大家有所帮助。如果您想了解更多关于单基因遗传病类型的知识，请关注我们的网站，最后感谢您的阅读。