染色体异常做三代试管婴儿基因检测可以筛查出来哪些遗传问题?

目前,第三代试管婴儿基因检测可筛查 125 种遗传疾病,即俗称的唐氏综合征或智力低下,以及肾上腺发育不良、嗜血细胞白血病、白化釉质发育不全等 73 种遗传疾病。第三代试管婴儿 PGD 技术是一种移植前遗传学诊断,可以尽可能地筛查胚胎的遗传缺陷,以确保生出健康的孩子。因此,先天性遗传疾病家庭应该对技术创新带来健康孩子抱有一丝希望。

目前,世界上有 4 000 多种遗传性疾病。第三代试管婴儿虽然只能检测一些基本的遗传病,但也为优生提供了一定的可能。从遗传学角度来看,第三代试管婴儿技术在遗传病筛查方面取得了重大突破,为遗传病家庭提供了生育的可能。下面介绍第三代试管婴儿基因检测出的常见遗传病类型:

1、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不良、成骨不全、马凡型综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素瘤、胃肠道息肉病综合征、先天性重症肌无力等,这类遗传病的显性基因在常染色体上。这类显性遗传病的基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现同样的疾病,男女双方均可发病,患者与正常人结婚后,所生子女患病的危险性为50%,因此不适合生育。

2、多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机制复杂,遗传程度高,危害严重,患者不分性别,后代发病的危险性超过10%,不宜生育。

3、常染色体隐性遗传病

第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病?常染色体隐性遗传病:常染色体隐性遗传病的发病风险在10%以上,不宜生育。

染色体异常做三代试管婴儿基因检测可以筛查出来哪些遗传问题?

4、单基因遗传病

单基因遗传病成千上万,如色盲、早衰、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病种类不多,但危害较重,如癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

目前,三代试管婴儿可以筛查上百种遗传病,包括73种常见遗传病,也给有先天性遗传病史的家庭带来了一线希望,可以帮助他们得到一个健康的孩子。