基因筛查—小儿耳聋远离无声世界
数据显示，中国每年新增先天性耳聋患儿3.5万，迟发性耳聋患者3万-4万。而90%的聋儿出生在听力正常的家庭。在导致耳聋的各种因素中，遗传因素约占 60%。因此，早期发现听力障碍并及时治疗非常重要。
有效预防和控制出生缺陷，关系到儿童和青少年的健康成长！因此，已婚夫妇在备孕或孕早期应进行耳聋基因携带者筛查，可明确耳聋病因。做到耳聋的早预防、早发现、早治疗，避免后代耳聋。
孩子出生后应及时进行耳聋基因和听力筛查，以便及时发现患者，采取针对性治疗，避免由聋变哑或延缓耳聋的发生。
夫妻产前诊断和新生儿耳聋基因检测
如果宝宝被确定为耳聋，可以及早进行治疗。通过佩戴助听器和人工耳蜗，婴儿可以拥有正常的听力。
如果宝宝被检测出携带耳聋突变基因，通过避免接触耳毒性药物（尤其是氨基糖苷类药物）和外伤（如头部撞击），可以有效避免不良因素的干扰，确保孩子在健康的听力状态下成长。
为什么出生时听力正常的孩子随着年龄的增长听力会下降？
这些患者通常患有大前庭导水管综合征，是由 PDS 基因突变引起的。临床表现：多在学龄前发病，听力进行性下降；轻微的头部外伤可诱发和加重耳聋；CT 或 MRI 显示前庭导水管扩大，可合并内耳畸形。
为什么听力正常的父母会生下聋儿？
许多听力正常的父母可能是耳聋基因的携带者，他们自己并不会患上耳聋，但会将这种致病基因遗传给下一代，导致孩子患上耳聋。如果具有相同类型耳聋缺陷的人结婚，他们生下耳聋孩子的几率要比普通人高得多。
哪类人群需要进行耳聋基因检测
1. 新生儿，出生时采集脐带血或出生后3天内采集足跟血，检测晚发耳聋或药物耳聋，提高新生儿听力筛查的检出率。
2. 孕前和孕早期夫妇，孕前和孕早期夫妇通过遗传性耳聋基因检测、遗传咨询，明确生下聋儿的风险。
3. 接受人工耳蜗植入手术的耳聋患者和家庭，从基因层面对耳聋进行病因诊断，为耳聋患者和家庭提供遗传咨询。
4. 有吸毒致聋家族史的耳毒性 药物 使用者。
早期发现耳聋 药物 基因，指导安全用药。避免母系家族成员发生 药物 耳聋。