FOXP2基因相关的语言障碍会遗传吗？
FOXP2 相关基因是一种影响儿童早期言语和语言障碍发展的病症，受影响的个体会出现儿童言语失语问题，这使得儿童很难说出一连串的声音、音节和单词。造成这种情况的原因是大脑中控制嘴唇、口腔和舌头运动的某些部位出现异常。患有语言障碍的儿童通常比其他儿童晚说第一句话。他们的言语通常难以理解，但随着时间的推移，言语的清晰度会有所提高。有些患者还不会咳嗽、打喷嚏或清喉咙。
与 FOXP2 基因相关的语言障碍
除了言语方面的问题，患者还可能在理解言语方面存在困难。有些人在阅读、写作、拼写和语法等语言技能方面存在困难。在一些患者中，言语和语言问题是这种疾病的唯一特征。另一些患者则有其他方面的发育迟缓，包括运动技能（如走路和系鞋带）和社交方面（如自闭症谱系障碍）。
FOXP2 基因相关语言障碍的发病率
与 FOXP2 基因相关的语言障碍似乎是导致语言发育问题的一个相对罕见的原因。据估计，儿童语言障碍的总发病率为千分之一到二，但其中有多少病例是与 FOXP2 基因相关的语言障碍，目前尚不清楚。
FOXP2 基因相关语言障碍的遗传变异
顾名思义，FOXP2 基因相关语言障碍是由 FOXP2 基因的变化引起的。该基因提供制造叉头盒 P2 蛋白的指令，而叉头盒 P2 蛋白对言语和语言的正常发展至关重要。叉头盒 P2 蛋白在胎儿期和出生后活跃于包括大脑在内的许多不同组织中。它是一种转录因子，这意味着它有助于控制其他基因的活性。研究人员怀疑，叉头盒 P2 对大脑发育和神经细胞间连接的许多基因起着重要作用。
涉及 FOXP2 基因的变化可导致与 FOXP2 基因相关的语言障碍。一些患者的 7 号染色体有小部分缺失，导致 FOXP2 基因和几个邻近基因缺失；另一些患者的 FOXP2 基因发生突变。较少见的病因是 7 号染色体结构性重排（易位），或遗传自父母双方。母体有两个 7 号染色体拷贝对 FOXP2 基因活性的影响尚不清楚。
第 7 号染色体一小部分的缺失导致 FOXP2 基因突变
与言语和语言障碍有关的 FOXP2 基因背后的遗传变化会破坏 FOXP2 基因的活性。由于叉头盒 P2 是一种转录因子，这些变化会影响发育中大脑中其他基因的活性。研究人员正在努力确定这些基因中的哪些基因，以及它们的活性变化是如何导致言语和语言发育异常的。
有时与言语和语言障碍有关的其他遗传特征，包括运动发育滞后和自闭症谱系障碍，也可能是由于位于 7 号染色体上的其他基因发生了改变。例如，在涉及 7 号染色体缺失的受影响个体中，FOXP2 基因的缺失会破坏言语和语言的发育，而附近的基因则会导致其他体征和症状的缺失。在母体 7 号染色体上有 UPD 的患者中，与 FOXP2 基因相关的言语和语言障碍是称为罗素综合征的更大病症的一部分。除言语和语言问题外，这些患者还伴有生长缓慢、面部特征明显、发育迟缓和学习障碍。
与 FOXP2 基因相关的言语和语言障碍会遗传吗？
与 FOXP2 基因相关的言语和语言障碍取决于其遗传所导致的遗传模式。FOXP2 基因的突变缺失了 7 号染色体上的遗传物质，包括 FOXP2 基因的突变具有常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中有一个基因或染色体拷贝就足以导致这种疾病。在大多数情况下，这种疾病是由生殖细胞（卵子或精子）或早期胚胎发育过程中发生的新的（突变）突变或缺失引起的。这些病例发生在没有家族病史的人身上。罕见的情况是，患病者会遗传父母的基因变化；至少在一个大家庭中，FOXP2 基因突变已经传了好几代。