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筛查和胚胎植入前诊断，诊断技术的发展引发了医学辅助生殖领域的又一次革命，目前已有多种技术可用于检测体外受精培养胚胎的遗传或染色体异常。例如，即使在胚胎培养的早期阶段，也可以通过分子技术对胚胎的单个细胞进行 DNA 分析。在筛查过程中，这种方法的更大优势在于能在早期阶段检测出染色体异常，从而只选择健康的胚胎进行植入。

在父母双方都是突变携带者的情况下，这种方法在诊断测试中非常有效。当父母双方的基因在卵子中结合时，可能会导致严重的疾病。此外，一个人的基因突变就足以导致疾病（如血友病），因此通过检查和分析胚胎提取物可以避免一些遗传疾病。