第三代试管婴儿之染色体异常知识
1 什么是染色体
染色体是细胞核内含有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱形或棒状，主要由DNA和蛋白质组成，在有丝分裂时期易被碱性染料（如龙胆紫、醋酸洋红等）着色，因此得名。正常人体细胞中的染色体数量为 23 对，并具有一定的形状和结构。男女各有 23 对染色体。当正常的卵子和精子相结合形成胚胎时，染色体的数目就变成了 23 对。
2 染色体异常时会发生什么？
染色体结构或数量的异常称为染色体异常，这意味着染色体不是 23 对，而是可能多了一对。由染色体异常引起的疾病称为染色体疾病。目前已发现 100 多种染色体疾病。染色体疾病通常会导致流产、先天愚型、先天多发畸形和癌症。在早期自然流产中，约50%至60%是由染色体异常引起的。试管婴儿需要培养胚胎吗？如果胚胎染色体异常，四分之三有染色体问题的孕妇会自然流产，四分之一的孕妇会存活下来。
染色体突变
1 染色体突变的原因及其导致的疾病
染色体数目的变化
唐氏综合征或唐氏儿就是一个例子，它是指第 21 对染色体中多了一对染色体，又称 21 三体综合征。其原因是细胞在减数分裂过程中，第 21 对染色体没有发生分离而形成畸形卵子。21-三体综合征患儿出生时即已有明显的特殊面容，并常表现出嗜睡和喂养困难。随着年龄的增长，患儿的智力会明显低下，运动和性发育也会迟缓。约 30% 的患儿患有先天性心脏病和其他畸形。由于免疫功能低下，他们很容易受到各种感染，白血病的发病率也会增加 10 到 30 倍。如果孩子能活到成年，阿尔茨海默病的症状通常会在 30 岁以后出现。
染色体结构的变化
染色体结构中的重复、缺失、异位和倒位可导致基因的数量和顺序发生变化，从而引起生物性状的变异。
异位 13 三体：异位型通常以 13 和 14 罗氏（Roche）易位为主，患者的 t（13q14q）易位染色体核型为 46，-14，+t（13q14q），导致 13 的长臂超长。当父母一方是平衡易位携带者时，由于绝大多数异常胎儿都会流产和死亡，因此生出患儿的风险不超过 5%或 1%。如果父母一方是 13q13q 易位携带者，则流产率为 100%，因为只会产生三体或单体同源染色体。对导致 13 三体综合征发生的因素知之甚少，母体高龄可能是一个原因。
猫叫综合征 胎儿 5 号染色体短臂缺失，因此被称为 5p 综合征，是最常见的缺失综合征，因患儿喉部发育不全或未分化而导致婴儿发出猫叫样啼哭而得名。婴儿可能会有怪相、智力迟钝、先天性心脏病和其他临床表现。发病原因有病毒感染（风疹病毒、麻疹病毒等）、化学因素（杀虫剂、甲苯、抗癫痫药物等）、物理因素（X 射线、电离辐射等）、孕妇高龄等。
女性习惯性流产：9号染色体长臂倒置会导致胚胎无法正常发育，造成女性习惯性流产
慢性粒细胞白血病：在慢性粒细胞白血病中，约 90% 的 CML 患者染色体异常，即 22 号染色体的一条长臂缺失，缺失部分易位到 9 号染色体的一条长臂末端。即 t（9q+，22q-）。
2 哪些人需要关注染色体变异
目前抽血检查染色体问题只能显示遗传问题，95%的人检查都没有问题，而导致染色体问题的原因90%以上是因为母亲年龄过大，卵子老化，在分裂过程中出现异常。同时，长期从事化工工作的人，身体要接受辐射
同时，长期从事化工工作者，身体接受的辐射过多，受到病毒感染后会导致染色体变异的几率增加。例如，年龄过大（35 岁以上）或过小（20 岁以下）是导致 21 三体综合征的危险因素，也有报道称与父亲年龄过大有关。
基因筛查
1About US3 试管婴儿PGD、PGS、CCS 基因筛查
您是第一次听说不孕不育诊断，还是刚刚开始查询有关三代试管婴儿（IVF）的信息？许多诊所提供一系列基因检测项目，通过基因筛查帮助您成功孕育健康宝宝，但当您被植入前基因诊断或其他胚胎基因检测的专业术语所包围时，PGD、PGS和CCS之间有什么区别？晓梅为您独家解密：
植入前遗传学诊断
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是遗传学检测最常见的术语，也是你所听到的任何胚胎遗传学检测的总称"。Merit Azure 公司的主任医师理查德说："PGD 一词已在遗传学家、生殖内分泌专家和大多数非专业报刊中广泛流传，因为它意味着在胚胎植入前对其进行检测。"
PGD 最初出现于 20 世纪 80 年代末，目的是帮助高风险夫妇避免将重大遗传疾病遗传给下一代。为了避免在产前检测中发现遗传疾病而无望终止妊娠，夫妇们可以利用试管婴儿技术在胚胎植入子宫之前对其进行受精和检测。"
如今，许多生育诊所使用 PGD 来描述特定遗传疾病的检测。单基因遗传病是指已感染者 DNA 中的特定基因发生改变或突变而导致的遗传性疾病。 SARTASRM 实践委员会解释说，PGD 适用于 "父母一方或双方携带突变基因或平衡染色体重排，此时进行 PGD 检测以确定突变或不平衡染色体互补是否已传递给卵细胞或胚胎......"。
PGS
胚胎植入前遗传学筛查（PGS）是一个较新的术语，用于描述筛查胚胎以确保其染色体数目正确，同时寻找任何结构异常染色体的过程。SARTASRM 实践委员会称，PGS 适用于 "已知或推测其父母染色体正常的胚胎，并对其胚胎进行非整倍体筛查"。
PGS 技术被认为可以提高 35 岁以上曾多次试管婴儿失败和反复流产的妇女的试管婴儿成功率。老一代的 PGS 技术在使用 FISH 分析单个细胞时，只能分析人体 23 对染色体中的 5 到 10 对，这也是一些妇女声称尽管进行了基因筛查，但仍然流产或无法形成胚胎的原因之一。然而，单核苷酸多态性（SNP）分析和比较基因组杂交（CGH）等更新的检测方法可以对所有 23 对染色体进行检测，从而提高胚胎筛查率。目前，世界上最先进的基因筛查技术只有美国可以实现，这也使得美国成为 试管婴儿成功率最高的国家。
综合染色体筛查
染色体综合筛查（CCS）是植入前遗传非整倍体筛查的一种。该方法可对单个细胞的所有 23 对染色体进行实时定量聚合酶链反应 (PCR)、SNP 或 CGH 检测，以进行评估。
利用 CCS 技术，对从第五天或第六天胚胎（囊胚）中取出的 5-10 个细胞进行检测。在等待结果期间，胚胎将被冷冻，之后在另一个周期中，正常胚胎将被解冻并移植。在第五天对胚胎进行活检可提高检测的准确性，并将活检可能对胚胎造成的损害降至最低，因为胚胎在第五天时已发育了几百个细胞。
"在第五天进行活检的优势在于，与第三天只能使用一个细胞不同，第五天可以使用多个细胞，因此有更多的材料可以检测。理查兹博士说。不过，这种做法还是存在一些争议。从理论上讲，第五天的胚胎可能比第三天的胚胎更容易接受活检，但这并不确定，仍有待讨论。