解读单基因遗传病
源于单个（一对）基因的突变。单基因遗传病是根据孟德尔定律（Me
delia
定律）遗传给后代。新基因突变患者可能没有家族史。目前已知的单基因遗传病有 3000 多种。根据突变基因的位置和性状，它们可分为以下不同类型。
1. 常染色体显性遗传病（autosomaldomi
a
致病基因位于常染色体上，其中一个等位基因发生突变，在杂合子状态下发病。致病基因可能是生殖细胞突变新产生的，也可能是从父母任何一方遗传而来。这类患者的子女患病的几率相同，12 而异常性状的表现程度可能各不相同。在某些情况下，显性基因性状的表现极其轻微，甚至在临床上无法检测到，这种情况被称为显性基因缺失（Loss of dominance）。
o
etra
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ce）。由于不完全的外显性，在家系分析中可以看到中间一代没有患病的代际血统，这种现象也称为不规则外显性（irrequlardomi
这种现象也称为不规则外显率（irrequlardomi
ce）。还有一些常染色体显性遗传病，在疾病表现的严重程度上会有明显差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情较轻，这种情况称为不完全外显（i
不完全外显
a
ce）。常见的常染色体显性遗传病包括马法
综合征、埃勒斯-达
los综合征、先天性软骨发育不良、多囊肾、结节性硬化症（Hu
瘤性硬化症
基因突变
舞蹈症、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病和视网膜母细胞瘤。
2. 常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder） 致病基因位于常染色体上，遗传性状为隐性，即只有纯种血统的人才会患病。父母双方都是致病基因的携带者，因此这种疾病在近亲结婚的子女中最为常见。后代患病的几率为 14%，而子女患病的几率相同。许多遗传性代谢紊乱都是常染色体隐性遗传。根据 "一个基因，一种酶"（O
基因
eo
ee
酶）或 "一个顺式反式，一个多肽"（o
酶
o
eo eezyme）或 "一个顺式抗肽，一个多肽"（o ecistro o epolypeptide）的概念，这些遗传性代谢紊乱是由于编码酶或蛋白质分子的基因异常而导致的酶或蛋白质分子异常。常见的常染色体隐性遗传疾病包括溶酶体贮存障碍，如糖原贮存障碍、脂质贮存障碍和粘多糖贮存障碍；合成酶缺乏症，如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilso
病）和半乳糖血症。
3. 性连锁遗传病（sex-li
性连锁遗传病（性-液疾病）多为隐性遗传病。致病基因位于 X 染色体上，性状为隐性。大多数女性只是携带者，当这类女性携带者与正常男性结婚时，后代中男性患病的概率为 12%，女性不患病，但有 12%的概率是携带者。当男性患者与正常女性结婚时，其后代为正常男性，而所有女性都是携带者。因此，X 连锁隐性遗传在病系中往往表现为女性携带者和男性患者。男性的致病基因只能传给带有 X 染色体的女儿，而不能传给儿子，这就是所谓的交叉遗传。这类疾病常见的有血友病 A、假性肥厚性肌萎缩症（Duche
肌肉萎缩症）、红绿色盲等。就红绿色盲而言，如果女性携带者与男性患者交配，后代中可能有 12 个男性患者，而女性可能有 12 个患者和 12 个携带者。
X 连锁显性遗传病较少，如抗维生素 D 佝偻病。这些疾病在女性中的发病率较高，这是因为女性有两条 X 染色体，获得这种显性基因的概率较高，但疾病的严重程度低于男性。男性的疾病更为严重，他的所有女儿都会患病。
Y 连锁遗传病的特点是由男性传给儿子，女性不会患病。由于 Y 染色体主要含有男性决定基因，其他基因很少，因此 Y 连锁遗传病非常罕见。