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I. 出生缺陷

1、婴儿出生缺陷的类型

问：除了胎儿畸形，出生缺陷还有哪些类型？

答：胎儿畸形属于胎儿出生缺陷的范畴，出生缺陷即胎儿出生前已经存在的身体结构或功能异常。出生缺陷可涉及全身各个器官和组织，常见的有染色体异常和单基因病，一旦染色体异常表现为全身多个组织器官的多发畸形，就是一种无法治疗的疾病。此外，组织器官结构异常包括：无脑畸形、无脑儿、小头畸形、内脏畸形、脊柱裂等。功能异常包括先天性耳聋和失明。

2、胎儿畸形引产

问：常见的胎儿畸形包括中枢神经系统异常、先天性心脏病、腹部畸形和异常等。请问哪些畸形在发现后必须流产？哪些可以保留？如果保留，需要改变哪些生活习惯？

答：先天性出生缺陷有很多种。当缺陷或疾病无法治愈并对生存构成严重威胁时，终止妊娠有时是唯一的选择。有些胎儿先天畸形是可以治疗的，如先天性心脏病、消化道畸形（如单纯性唇腭裂）等。胎儿出生后可以通过手术治疗。此外，治疗先天性畸形的最终选择应尊重孕妇夫妇的意愿，不得强迫。

胎儿畸形

1、胎儿畸形的流行时间

问：就胎儿畸形而言，在怀孕的哪个阶段最常见？

A：胎儿先天性畸形多发生在孕早期和孕前，如染色体畸变、基因突变等都发生在孕前，而这些遗传物质的异常造成的先天性畸形是非常严重的，很多都不能要，所以孕前准备、孕前体检其实是非常重要的。胎儿的大脑发育是贯穿整个孕期的，所以在整个孕期都要注意预防有害物质。随着胎儿的发育长大，各器官的发育逐渐完成，各种有害物质的致畸作用会逐渐降低。

2、宝宝先天缺陷的原因

Q：孕妇做哪些事情可能导致胎儿畸形？

答：病因有两大类，一是家族遗传所致，很多先天性畸形为家族遗传，但不一定是显性遗传，所以需要医生进行鉴别诊断；二是环境影响所致，也是临床上见到最多的，大致分为物理因素、化学因素、生物因素，如接触放射性物质、化学试剂和药物、细菌病毒感染等。 即我们生活中的各种污染、工作环境、个人不良习惯、心理压力和焦虑等都可能是致畸因素。

(1) 病毒感染

问：孕早期病毒感染可能导致胎儿畸形，不同的病毒会给胎儿带来哪些危害？除了孕早期，孕妇还有哪些时期容易受到病毒感染？孕妇在病毒感染期间需要注意什么？

答：孕期病毒感染可能会对胎儿产生致畸作用。病毒的种类很多，不同的病毒有不同的致畸性，也就是对胎儿的毒性不同。例如，先天性感染风疹病毒可引起胎儿白内障、神经性耳聋和心前区心脏病；巨细胞病毒感染可引起中枢神经系统、眼和耳的损害；单纯疱疹病毒感染可引起妊娠早期流产和死胎、小头畸形或无脑畸形；弓形虫感染可引起无脑畸形、脑积水和脊柱裂等；妊娠期细菌感染可导致胎儿畸形。 妊娠期细菌感染可导致妊娠中期流产或胎儿宫内死亡。

当然，孕期细菌和病毒的感染率很低，感染后的致畸率也不高，所以不必过于紧张。孕期预防病毒感染应从孕前开始，提高自身免疫力提高检查，了解是否有抵抗力或近期感染，请医生做相应的治疗和处理。

四、畸形检查

1、B超检查的最佳时间

问：第一次怀孕的妈妈选择什么时间做人流检查最好？一般需要做几次检查，分别在什么时间做？超声波检查会对胎儿的哪个部位进行检查？孕前三个月检查前有哪些注意事项，检查当天需要空腹吗？

答：孕期筛查检查有两种，一种是染色体疾病，即唐氏综合症，也可以在怀孕12-16周进行无创DNA检查，因为胎儿染色体异常在每次怀孕中都有可能发生，这是人类的一种自然基因变异，虽然发生的概率很低，但染色体疾病是不可治疗的，其引起的异常也是非常严重的。

常见的染色体疾病包括 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征和性染色体异常综合征。另一类是超声波筛查，通常在妊娠 20 周开始进行第一次大型筛查，然后在妊娠 28 周左右进行第二次筛查。超声波筛查是对胎儿进行全身检查，可以发现胎儿全身的主要结构异常。由于医疗技术的限制，无法检测出胎儿先天性出生缺陷。不需要禁食。

2、唐氏综合征筛查

问：孕妇为什么要进行唐氏综合征筛查？懷孕期間何時是進行篩檢的最佳時機？唐氏综合症检查结果 “阴性 ”意味着什么？

A: 唐氏综合征筛查的主要目的是筛查 21 三体综合征，即唐氏综合征，因为唐氏综合征是发生概率最高的染色体疾病，而且染色体疾病是最严重的先天性异常，无法治疗，21 三体综合征的平均出生率为 1700 到 1000 例； 因此，医疗单位会建议在孕中期进行筛查，而唐氏综合征筛查是一项相对传统的检查，只评估发生概率，结果也只分为两类： (a) 唐氏综合症和 (b) 唐氏综合症。唐氏筛查是一项相对传统的检查，只评估其发生的可能性，结果只分为两类：低风险和高风险。由于只是评估，任何结果都不代表正常或异常，所以高危结果并不异常，不必过于紧张，可以考虑进一步诊断性羊水穿刺或无创 DNA 筛查。

提示

(1）孕期饮食没有绝对禁忌，但应均衡摄入各种营养素。

(2）母亲和父亲多补充叶酸可降低神经管畸形的发生率。

(3) 孕期用药必须在医生的指导下进行。

(4) 孕妇每天使用电脑的时间最好不超过三小时，并穿上防辐射服。