三代试管婴儿胚胎染色体筛查
什么是染色体 DNA 基因？
人类有 23 对染色体，每条染色体上的 DNA 片段就是一个基因。下图中左边的 X 就是染色体，右边的片段就是染色体上的基因。23 对染色体上分布着大约 50,000 到 100,000 个基因。
在一般人群中，有 15-14 人患有遗传性疾病，平均每人携带 5-6 个隐性基因。但并不是所有的问题都会影响孩子的健康，也不是所有的问题都能通过 PGSPGD 技术检测出来！
首先，染色体问题有多严重？
首先，需要注意的是，能顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角。大多数染色体异常的胚胎都会出现着床失败、流产或胎停育，并被自然淘汰。99% 的流产是由胎儿而非母亲造成的。
统计数据显示
-在受精卵阶段，染色体异常的比例为 45%。
-在成功受精的胚胎中，染色体异常的比例为 25%。
-过了头三个月的胚胎中染色体异常的比例为 15%。
三代试管婴儿胚胎染色体筛查，做还是不做？
根据生育a
已发表的证实： 调查了 15619 个年龄在 21-49 岁之间的囊胚，其中 6168 个囊胚正常，无染色体异常。40 岁及以上的染色体异常率为 60%，43 岁及以上的异常率高达 85%。这证实，43 岁以上的卵子胚胎发育为囊胚，即使表面看起来正常，水平也很高，实际上染色体的高异常率是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因！
常见的染色体基因异常导致疾病：
染色体数目缺失（非整倍体）：除性染色体外，其他 22 对染色体应为两条，即两倍体。如果任何一条染色体只有 1 条或 3 条（三体综合征），则属于染色体数目问题。染色体数目异常会导致数百种遗传疾病，典型的如 21 三体综合征即唐氏综合征、18 三体综合征爱德华氏病、13 三体综合征帕苏尔综合征、5p 综合征猫叫综合征、特纳综合征、克雅综合征、两性畸形等。
染色体结构异常：每条染色体上都有多个基因片段，如果一条染色体上的基因片段发生易位（T-Tra
易位
）、倒位（INV-I
versio
)、倒位（INV-I versio）等是一种结构异常。常见的例子有罗氏易位、慢性粒细胞白血病（22 号染色体和 14 号染色体易位）和 9 号染色体倒位。
遗传性疾病：是由一对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传性疾病。单基因遗传病有数千种，如色盲、早衰、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血症和进行性肌营养不良症。多基因遗传病较少，但危害较大，如癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
因此，在治疗多基因遗传病的时候，一定要选择正规的医院和专业的医生，切勿盲目用药，以免耽误病情，造成严重后果。
PGSPGD（植入前
tatio
Ge
eticScree
i
gDiag
osis），即植入前染色体检测遗传诊断，俗称三体综合征试管婴儿。在胚胎移植前对胚胎进行遗传疾病和遗传缺陷的筛查和诊断，可提高胚胎植入率，降低流产风险和婴儿日后的健康风险。
上述三种程度的染色体遗传问题的相应检测项目：
标准项目 - 染色体数目筛查（PGS）： 采用业界领先的 NGS 高精度微阵列技术，检测 23 对染色体的数目，即是否为二倍体。
增强型项目 - 染色体结构筛查（PGS + 染色体易位和倒位检测）： 在 PGS 的基础上增加染色体易位和倒位检测。
定制项目--基因筛查（PGD）：针对特定类型的已知遗传病，检测致病基因片段。目前，PGD 可以诊断多达 125 种遗传疾病，如视网膜母细胞瘤。唇腭裂等其他遗传病由于是多基因遗传病，目前还不能进行检测。
下面是一个标准 PGS 检测结果的例子，共有 3 个胚胎被送去检测，其中第一个和第二个胚胎有 23 条染色体中的两条（即幼体二倍体），第三个胚胎多了一条异常的 15 号和 17 号染色体。在这种情况下，第三个胚胎异常的概率超过 99%，因此不建议移植。
第三代试管婴儿胚胎染色体筛查，做还是不做？
如果夫妇双方没有确诊的染色体问题，一般建议患者直接使用标准方案。如果夫妻双方有明确的遗传病史，或曾经流产或生育过染色体有问题的孩子，请提供检测报告，我们会为您建议合适的方案。
IV. 降低风险的胚胎采样技术
目前采用的取样方法是业内领先的初始胚胎打孔+囊胚取样法，可最大限度地降低胚胎细胞损伤的风险。
胚胎取样操作方法：
1) 第三天早期胚胎打孔：将胚胎从培养箱中取出，用特定装置将胚胎固定在专用显微镜台上，然后用激光切除法在胚胎透明带的适当位置开一个小孔，避免切除透明带时损伤内部细胞。
2）胚胎继续培养到第五天形成囊胚：随着胚胎的不断分裂和生长，部分细胞会从小孔中渗出，从渗出的细胞中抽出一个细胞进入微导管。
3）将取出的细胞送去检测：提取染色体并进行分析，以确定胚胎是否患有遗传疾病，并确定胚胎的性别，检测结果通常需要 2-4 周的时间。
4）冷冻和储存囊胚：所有囊胚将被冷冻和储存，当染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。
V. 升级后的 NGS 检测技术
如下图所示，采用 NGS 技术后，不仅可以检测正常的二倍体雌雄异体，还可以检测异常的非整倍体 A
三代胚胎染色体筛查不仅可以筛查优倍体，还可以检测含有两种染色体的嵌合体，因此对胚胎染色体的评估更加全面。
三代试管婴儿胚胎染色体筛查，做还是不做？
做或不做 PGS 的注意事项
如果做 PGDPGS，每次移植筛查胚胎的成功率可高达 67%，着床率高，流产率低，降低了妊娠风险。但同时，由于 PGDPGS 需要对囊胚进行筛查，而筛查通过率平均在 12 左右，高龄患者的通过率甚至只有 13-14。如果胚胎数量较少，可能就没有胚胎可供移植。
建议以下人群进行 PGSPGD。
1)有反复流产史，以前怀孕时胎儿染色体有问题
2)男性精子，质量差的片段率高
3)父母任何一方已被检测出有染色体问题或有此类问题的家族史
4）移植前需要知道胚胎的性别
如果不属于上述情况，可以不做 PGS，绝大多数胚胎即使存在染色体异常，也会在早期自然淘汰，不会对母体造成伤害。
关于植入前染色体筛查 (PGS) 的常见问题 QA
问：做 PGS 会浪费胚胎吗？
答：PGS是三代试管检测1-23号染色体是否都是二倍体的标准方式，如果所有染色体的条数都不对，那么其上的基因一定会大量丢失或重复。因此，未通过 PGS 的胚胎会有严重的健康问题，即使能够受孕，也无法通过产检。因此，PGS 可以提前发现问题，降低怀孕风险，而不会浪费胚胎。
问：对胚胎和孩子会有影响吗？
答：影响很小。细胞提取方法是业内最先进的初始胚胎打孔法，对胚胎细胞的损伤最小。
问：移植当月可以做 PGS 吗？
答：不能，因为 PGD 的染色体提取和检测结果需要 2-4 周的时间。通常，胚胎会被冷冻，然后在下一个月经周期进行移植，成功率与新鲜胚胎移植相似。
问：我能知道胚胎的性别吗？
答：可以，通过诊断 23 对染色体中的性染色体可以知道胚胎的性别。
问：PGS 必须要囊胚吗？
答：是的，因为 PGS 需要提取一到两个细胞进行 DNA 取样，建议培养到囊胚期，这样取样对胚胎的伤害较小。
问：我们可以进行基因水平筛查吗？
答：是的，美国提供最全面的染色体和基因筛查项目（PGS、a-CGH、NGS 等，点击查看）。基因检测需要结合患者的遗传病史，患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。
问：准确度如何？
答：PGS 是一种读取染色体片段的精密仪器，可以检测染色体数目是否存在三体或单体等冗余或缺失。然而，与羊膜腔穿刺术一样，它的准确性并非百分之百。此外，怀孕是由多种因素决定的，即使 PGS 染色体正常，也并不意味着胚胎一定会着床并成功怀孕。因此，经过 PGS 的胚胎怀孕风险降至 5%以下，但仍需进行所有常规分娩和产检。
问：你们使用 FISH 技术吗？
答：FISH 技术只能检测 5 到 7 对染色体，已经是过时的技术了。我们目前使用的是 a-CGH 技术，它能检测全部 23 对染色体。最新的 NGS 技术将进一步提高检测精度。
问：你们使用 CCS 技术吗？
答：CCS 是指 Comprehe
siveChromoso
eScree
i
g 并不是一项新技术，它只是指对囊胚而不是第三天的早期胚胎进行筛查，所有检测都是基于囊胚进行的。