最近，一项审查145万人的遗传癌症基因测序结果的研究发现，近25%的“意义不确定的突变”后来被重新分类，其中大部分将被降级为“良性”。
西奥罗斯博士(左)和遗传顾问杰奎琳默施(Jacqueline Mersch)认为，遗传咨询不是“一成不变的”，基因检测实验室应该在获得新信息时重新检查测序结果。(来源：UT西南)
9月25日，《Journal of the American Medical Association》 Journal发表了这篇题为《预防遗传性癌症基因检测后的变异体回收》的文章。根据研究结果，德克萨斯大学西南医学中心的科学家强烈建议，在科学知识发展和基因重新分类时，基因检测实验室应定期审查其测序结果，并向医生提供相关信息。
他们回顾了145万名遗传性癌症患者的基因检测结果，发现近25%的“重要性不确定的基因突变”后来被重新分类。3354其中一部分人患癌可能性低，另一部分人患癌可能性高。
基因突变源于细胞分裂，但并不是所有的突变都与疾病有关。它们可分为良性、可能良性、重要性不确定的突变、可能致病性和致病性。
"如果一个突变被重新归类为致病性的，那么对病人的意义就不同了."作者、内科学教授西奥罗斯(Theo Ross)说，“例如，如果患者携带林奇综合征的突变基因，他们需要在更早的年龄或更频繁地进行结肠镜检查的不同治疗方案3354；或者如果携带BRCA突变基因，患者可能会选择预防性手术或超声波检查。”
一个典型的基因包含大约27，000个碱基对(A-T，G-C)。这些大量的碱基对意味着无数的潜在变异。随着高通量肿瘤测序和种系基因检测的广泛应用，如何处理临床意义不明确的基因突变是大家面临的挑战之一。“我们总是在获得新的数据，并可能发现具有遗传易感性的新家庭，并从他们的DNA突变中学习新知识。”西奥罗斯博士解释说。
本研究回顾了2006年至2016年Myriad Genetics Laboratory和西南医学中心癌症遗传学项目的临床资料。总体而言，24.9%的“不确定重要性的变化”被重新分类，其中大多数被降级为良性。
这项研究提醒医生，他们需要知道关于基因突变的知识更新有多快，重新分类是常见的。同时，独立的商业实验室需要定期检查基因突变数据，提醒医生注意重分类。即使从“不确定”重新归类为“良性”，对患者来说也很重要，因为这可以让他们放心。
参考资料：
1)基因检测：不是一劳永逸的事情
2)遗传性癌症基因检测后变异重新分类的发生率