BioMarin是一家全球生物技术公司，致力于为患有严重威胁生命的罕见和超罕见遗传疾病的患者开发创新疗法并将其商业化。近日，在美国内分泌学会(endo 21)2021年会上，该公司公布了vosoritide (BMN111)治疗软骨发育不全儿童的三期研究开放标签长期扩展部分的数据。结果显示，在治疗的第二年，身高增长继续保持。
Vosoritide是一种每天注射一次的C型利钠肽(CNP)类似物，用于治疗软骨发育不全，这是人类最常见的身材矮小。
目前，vosoritide正在接受美国FDA和欧盟EAM的优先审查。在美国，《处方药用户收费法》 (PDUFA)的目标日期是2021年8月20日；在欧盟，CHMP的和预计将于2020年6月宣布。此前，vosoritide已在美国和欧盟获得治疗软骨发育不全的孤儿药资格(ODD)。
如果获得批准，vosoritide将成为第一种治疗软骨发育不全的药物。这种药物可以治疗疾病的根源，代表了一项重大的医学突破，并有可能对患者的生活产生有意义的影响。
在ENDO21年会上发表的open label扩展数据显示，在使用vosoritide持续治疗的第二年，儿童的年增长率(AGV)持续增加。使用vosoritide治疗2年的儿童的平均AGV在基线时为4.28 cm/年，治疗1年后为5.71 cm/年，第2年后为5.65 cm/年，这表明软骨发育不全的大多数生长缺陷在治疗的第2年继续恢复。儿童身高z分也有所提高，这是相对于同类人的平均身高来衡量身高的指标。
在开放标签扩展组中，从安慰剂切换到vosoritide的儿童接受了一年的治疗，观察到与接受vosoritide一年的儿童相似的疗效。从安慰剂转为vosoritide的儿童的基线平均AGV为3.99厘米/年，治疗1年后的平均AGV为5.57厘米/年。
接受治疗的患者保留率非常高，最初随机接受vosoritide治疗的患者中有93%在2年后继续接受治疗。
2年的数据表明，vosoritide在15g/Kg/天的剂量下耐受性良好，且无新的安全性发现。大多数不良事件(AE)为轻度，未报告与研究药物相关的严重不良事件。注射部位反应是最常见的药物相关不良反应，而且都是一过性的。没有不良事件与不成比例的骨生长或骨病理有关。未观察到有临床意义的血压下降或新的安全性发现。
vosoritide临床项目的研究人员、盖伊和圣托马斯国民保健服务基金会信托的临床遗传学家梅利塔欧文(Melita Irving)说：“保持持续的增长水平很重要，因为它支持vosoritide解决软骨发育不全的根本原因。Vosoritide的临床计划是稳健的，并将通过长期评估继续评估其对软骨发育不全的其他重要医学结果的影响。总的来说，这些数据非常令人鼓舞，这使我们能够想象vosoritide作为第一种也是唯一一种软骨发育不全精确治疗药物的潜力。”
软骨发育不全是人类最常见的矮小症，其特征是软骨内骨化缓慢，导致长骨、脊柱、面部和颅底的比例失调和结构紊乱。这种情况是由成纤维细胞生长因子受体3基因(FGFR3)突变引起的，fgfr 3是骨生长的负调节因子。
除了不成比例的矮小，软骨发育不全患者可能会经历严重的健康并发症，包括大孔压迫、睡眠呼吸暂停、腿弯曲、面部发育不全、下背部永久摆动、椎管狭窄和反复耳部感染。其中一些并发症可能导致侵入性手术，如脊髓减压和弯曲腿伸直。此外，研究表明，每个年龄组的死亡率都在上升。
软骨发育不全的孩子80%以上的父母都是中等身材，这种病是自发的基因突变导致的。软骨发育不全的全球发病率约为25，000例活产中有一例。
Vosoritide是一种C型利钠肽(CNP)类似物，来源于天然的人肽，是软骨内骨化的有效刺激剂。天然人类肽是骨骼生长的积极调节剂。Vosoritide与特定受体结合，并启动抑制过度活跃的FGFR3途径的细胞内信号。
目前，vosoritide正在为生长板仍处于“开放”状态的儿童进行评估，通常是18岁以下的儿童，这些患者约占软骨发育不全患者的25%。在美国、欧洲、拉美、中东和大部分亚太地区，目前还没有监管部门批准的治疗软骨发育不全的药物。
原文：biomarin公告在endo 2021内分泌学会年会上的口头陈述，用数据证明Vosoritide治疗软骨发育不全儿童2年的治疗益处
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