这项由伦敦帝国学院领导的研究主要关注巴基斯坦的儿童肥胖问题。他们此前发现，约30%的病例与肥胖基因有关。该研究成果发表在1月8日的期刊《Nature Genetics》上。
他们发现基因和肥胖之间的这种联系是由隐性突变引起的。因为巴基斯坦很多人是近亲结婚，这些关系密切的服务更容易携带相同的基因突变，所以孩子可能会从双方遗传，导致显性基因突变。
利用基因组测序，研究人员发现了一种特定的基因突变，——腺苷酸环化酶3(ADCY3)，这种突变现在与肥胖有关。当ADCY3发生变异时，其编码的蛋白质会出现异常，从而导致食欲控制、糖尿病，甚至嗅觉相关的异常。ADCY3是历史上第一个与肥胖相关的单基因突变，其功能在体重控制中起着关键作用。
伦敦帝国理工学院基因组医学主席菲利普弗罗盖尔教授说，“我们对缺乏ADCY3基因的小鼠进行了测试，发现这些动物肥胖且缺乏嗅觉能力(嗅觉丧失)。当我们对患者进行测试时，我们也发现他们存在嗅觉障碍，这再次表明了ADCY3基因突变与肥胖之间的联系。
在确定了巴基斯坦患者的突变后，研究人员将结果输入基因检测器。随后荷兰的另一组科学家也在一名肥胖患者身上发现了ADCY3。这位欧洲新患者遗传了父母双方相同的ADCY3基因的不同突变，因此后代ADCY3基因功能异常，导致肥胖。
此外，研究人员还与丹麦科学家建立了联系，并对格陵兰的因纽特人进行了研究。虽然因纽特人没有传统的血缘关系，但这个群体很小，所以近亲繁殖很可能发生。
研究肥胖的遗传原因和相关疾病对于寻找治疗方法非常有价值。目前，一些药物已经问世或正在测试中，但如果我们知道哪些特定的突变会导致肥胖，科学家就可以制造有针对性的药物。
弗洛盖尔教授指出，“肥胖并不像人们常说的那样，总是暴饮暴食。我认为，考虑到新的治疗方法，我们应该更加积极。”
原标题：胖可能是天生的！自然：重度肥胖与这种基因突变有关。
参考资料
严重肥胖与新发现的基因突变有关